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dc.contributor.advisorZabala Otaño, Juan Carlos 
dc.contributor.authorViñas Domínguez, Silvia
dc.contributor.otherUniversidad de Cantabriaes_ES
dc.date.accessioned2016-08-17T07:23:08Z
dc.date.available2016-08-17T07:23:08Z
dc.date.issued2016-06-06
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10902/8732
dc.description.abstractEl desarrollo del sistema nervioso central de los mamíferos requiere la generación, migración y diferenciación de las neuronas. Cada uno de estos eventos celulares precisa de un citoesqueleto dinámico de microtúbulos. Los microtúbulos son necesarios para la migración intercinética nuclear (los núcleos de los progenitores se mueven entre los bordes apical y basal del neuroepitelio en fase con el ciclo celular), la separación de las cromátidas en la mitosis, la translocación nuclear durante la migración y la formación de las extensiones neuríticas. Su importancia es subrayada por el hallazgo de que las mutaciones en genes que codifican proteínas asociadas a microtúbulos causan trastornos neurológicos importantes. Las propias subunidades estructurales de los microtúbulos, las proteínas de tubulina, han sido objeto de estudio por diferentes grupos de investigación durante años y se han visto implicadas en un amplio espectro de enfermedades humanas conocidas colectivamente como enfermedades de tubulinas. Cabe esperar que mutaciones en estas proteínas den lugar a enfermedades del desarrollo neurológico que se caracterizan por malformaciones corticales graves. En la mayoría de los casos, hay profundas discapacidades acompañantes, como retraso mental severo y epilepsia. En este trabajo se revisan los resultados obtenidos en tales líneas de investigación para arrojar claridad a la importancia funcional de los microtúbulos, al papel que desempeñan en el desarrollo neurológico, y dado que los diferentes isotipos de tubulina pueden conferir propiedades únicas al microtúbulo, serán descritas las mutaciones de los genes implicados así como de los cuadros clínicos subyacentes. La atención se centra en los mecanismos moleculares y celulares que subyacen a la patología de las enfermedades asociadas a la tubulina.es_ES
dc.description.abstractThe development of the mammalian central nervous system requires the generation, migration and differentiation of neurons. Each of these cellular events requires a dynamic microtubule cytoskeleton. Microtubules are required for interkinetic nuclear migration (the nuclei of progenitors move between the apical and basal surfaces of the neuroepithelium in phase with their cell cycle), the separation of chromatids in mitosis, nuclear translocation during migration and the outgrowth of neurites. Their importance is underlined by the finding that mutations in microtubule associated proteins cause important neurological disorders. The structural subunits of microtubules, the tubulin proteins, have been studied by different research groups for years and have been implicated in a spectrum of human diseases collectively known as tubulin diseases. Mutations in these proteins result in neurodevelopmental diseases characterized by severe cortical malformations. In most cases, there are deep accompanying disabilities such as severe mental retardation and epilepsy. The results of that study lines will be reviewed in order to emphasize the functional role of microtubules and their function during neurodevelopment. Different isotypes of tubulin could confer unique properties to the microtubule. Thus, mutations of involved genes such as their underlying clinical conditions will be described. The focus is on the molecular and cellular mechanisms that underlie the pathology of tubulin-associated diseases.es_ES
dc.format.extent63 p.es_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/*
dc.subject.otherMicrotúbuloes_ES
dc.subject.otherTubulinaes_ES
dc.subject.otherEnfermedadeses_ES
dc.subject.otherIsotiposes_ES
dc.subject.otherLisencefaliaes_ES
dc.subject.otherMicrotubulees_ES
dc.subject.otherTubulines_ES
dc.subject.otherDiseaseses_ES
dc.subject.otherIsotypeses_ES
dc.subject.otherLissencephalyes_ES
dc.titleEnfermedades de tubulinases_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises_ES
dc.rights.accessRightsopenAccesses_ES
dc.description.degreeGrado en Medicinaes_ES


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