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dc.contributor.advisorGonzález-Lamuño Leguina, Domingo 
dc.contributor.authorReinoso Fernández, Itziar
dc.contributor.otherUniversidad de Cantabriaes_ES
dc.date.accessioned2018-08-20T08:07:45Z
dc.date.available2018-08-20T08:07:45Z
dc.date.issued2018-05-28
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10902/14308
dc.description.abstractObjetivos: Investigar si la forma de hipofosfatasia (HPP) juvenil (OMIM 241510) es una entidad clínica rara, tal como se describe en la literatura, o está infradiagnosticada por falta de sospecha clínica o fallo en los parámetros de normalidad analítica. Personas y métodos : A partir de todas las determinaciones de fosfatasa alcalina (FA) realizadas en el HUMV durante el periodo 2013-2017 en pacientes no seleccionados, se identificaron aquellos sujetos menores de 18 años que presentaron niveles de FA por debajo del límite de normalidad establecido por el laboratorio del HUMV (≤ 45 UI/L). Revisamos la historia clínica electrónica de todos aquellos sujetos que presentaron al menos una determinación disminuida de FA; contactamos telefónicamente con las familias de aquellos sujetos con manifestaciones clínicas potencialmente relacionadas con una posible condición de HPP (talla baja, retraso psicomotor, alteraciones óseas, renales, neurológicas o musculares, dolores óseos, problemas dentales, etc…) y se les invitó a participar en el estudio. En los pacientes con criterios clínicos y analíticos compatibles con HPP se realizaron estudios analíticos y genéticos para determinar su posible condición de HPP primaria (debida a mutaciones en el gen ALPL, (OMIM 171760)).Resultados: Entre los años 2013 y 2017, a partir de 38.234 determinaciones analíticas correspondientes a una muestra de 1.159 pacientes entre 0 y 18 años de edad, se identificaron 196 sujetos con FA ≤ 45 UI/L, de los cuales 22 tenían clínica compatible de HPP. 7 de ellos tenían 2 o más determinaciones de FA disminuidas y 4 de ellos consienten en realizar estudio genético y de precursores de la FANET. En ninguno de los casos se detectan mutaciones en el gen ALPL. Existe una condición de HPP persistente en al menos 7 pacientes que pudiera estar condicionado por factores ambientales, de nutrición,estilo de vida, etc. Las formas de HPP aislada aparece en el 16% de los pacientes pediátricos a los que se ha realizado una determinación de FA por cualquier indicación médica.El 90% de los pacientes con sospecha de HPP que obtuvimos en nuestra revisión son mujeres comprendidas entre 15 y 18 años, circunstancia que esperábamos debido a que el límite inferior de FA establecido por el laboratorio del HUMV es el límite inferior de normalidad para este grupo de edad. En el momento de recogida de los datos, en el HUMV no se había establecido un ajuste de los límites inferiores de normalidad ajustados por edad y sexo.Conclusiones: La hipofosfatasia no es una condición analítica infrecuente en la población pediátrica aunque en muchas de estas situaciones es transitoria. Se desconoce el significado clínico de una hipofosfatasia persistentemente baja no asociado a HPP primaria. Los límites inferiores de normalidad para la FA deben estratificarse por edad y sexo ya que existen grandes variaciones en los niveles de FA durante la edad pediátrica. La forma juvenil no es una entidad común entre la población de mujeres adolescentes de Cantabria.es_ES
dc.description.abstractObjectives: To investigate if the juvenile form of hypophosphatasia (HPP) (OMIM 241510) is a rare clinical entity, as is described in the literature, or is underdiagnosed due to lack of clinical suspicion or failure in the analytical normal parameters. People and methods: There were identified those subjects under 18 years old who had alkaline phosphatase (ALP) levels below the established as normal limit by the HUMV laboratory (≤ 45 IU / L) based on ALP determinations performed in that during the 2013-2017 period in non-selected patients.We reviewed the electronic medical history of all those subjects who presented at least one decrease ALP; We contacted the families of this people with disabilities related to HPP (short stature, psychomotor pain, sleep disturbances, renal, neurological or muscular disorders, bone pain, dental problems, etc ...) and they were invited to participate in the study. In the patients with clinical criteria and analyzes compatible with HPP were conducted analytical and genetic studies to determine their possible condition of primary HPP (due to mutations in the ALPL gene, (OMIM 171760)).Results: Between 2013 and 2017, from 38,234 analytical determinations corresponding to a sample of 1159 patients from 0 to 18 years of age were identified 196 subjects with ALP ≤ 45 IU / L, of whom 22 were compatible with HPP. 7 of them had 2 or more ALP determinations decreased and 4 of them agree to carry out genetic and precursor studies of the TNSALP. In none of the cases were detected mutations in the ALPL gene. There is a persistent HPP condition in at least 7 patients that may be conditioned by environmental factors, nutrition lifestyle, etc. The isolated forms of HPP appear in 16% of pediatric patients who have an ALP determination per medical reasons. The 90% of patients with suspected HPP who were found in our review were women between 15 and 18 years old, a circumstance that we expected because the lower limit of ALP established by the HUMV laboratory is the lower limit of normality for this age group. At the time of data collection, the HUMV had not established an adjustment of the lower limits of normality for age and sex. Conclusions: Hypophosphatasia is not an infrequent analytical condition in the pediatric population, although many of these situations are transient. The clinical significance of persistently low hypophosphatasia not associated with primary HPP is unknown. The lower normal limits for ALP should be stratified by age and sex because there are large variations in ALP levels during pediatric age. The juvenile form is not a common entity among the population of adolescent women of Cantabria.es_ES
dc.format.extent32 p.es_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.rights©Itziar Reinoso Fernándezes_ES
dc.subject.otherHipofosfatasiaes_ES
dc.subject.otherFosfatasa alcalinaes_ES
dc.subject.otherEnfermedad raraes_ES
dc.subject.otherHypophosphatasiaes_ES
dc.subject.otherAlkaline phosphatasees_ES
dc.subject.otherWeird illnesses_ES
dc.titleEstudio de la hipofosfatasia en la población pediátrica de Cantabriaes_ES
dc.title.alternativeHypophosphatasia in the pediatric population of Cantabriaes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises_ES
dc.rights.accessRightsrestrictedAccesses_ES
dc.description.degreeGrado en Medicinaes_ES


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