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dc.contributor.advisorParra Blanco, José Antonio 
dc.contributor.advisorZarrabeitia Puente, Roberto
dc.contributor.authorCorujo Murga, Pablo
dc.contributor.otherUniversidad de Cantabriaes_ES
dc.date.accessioned2018-08-17T11:48:57Z
dc.date.available2018-08-17T11:48:57Z
dc.date.issued2018-06-07
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10902/14302
dc.description.abstractLa telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética de baja prevalencia caracterizada por malformaciones vasculares con riesgo de sangrado. Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la población cántabra diagnosticada. Material y métodos: Entre el 1 de enero de 2003 y el 31 de diciembre de 2017 se estudiaron 252 pacientes cántabros con sospecha de HHT en la unidad especializada del Hospital Sierrallana. Se les realizó estudio genético y protocolo de exploración para descartar afectación orgánica.Resultados: De los 252 pacientes, 121 fueron diagnosticados de HHT. El tipo genético predominante fue HHT2 y la clínica principal la epistaxis. El órgano más afectado fue el pulmón. En HHT1 predominaron la afectación cerebral y la pulmonar y en HHT2, la hepática. La capilaroscopia fue patológica en el 66,67%, predominando en HHT1. La prevalencia para Cantabria fue 1:4960. Varios municipios tuvieron prevalencias superiores a 1:2000, en rango de enfermedad no minoritaria. Discusión: La HHT es una enfermedad minoritaria en Cantabria pero con áreas de agregación elevada (prevalencia > 1:2000). Las tasas de afectación orgánica son similares a las de estudios previos, objetivándose una relación significativa entre afectación pulmonar y HHT1. Entre los diagnosticados, predominaron los HHT2.es_ES
dc.description.abstractHereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) or Rendu Osler Weber syndrome is a rare genetic disease characterized by an anomalous vessel development with potential risk of bleeding. Aim: To describe clinical, genetic and epidemiological characteristics of the Cantabrian diagnosed population. Material and methods: Between 1st january 2003 and 31st december 2017, 252 Cantabrian patients with suspected HHT were evaluated at the specialized unit in Hospital Sierrallana. Genetic test and screening to disclose organ affection were performed. Results: The diagnosis was confirmed in 121 individuals of the 252 suspected cases. There was a predominance of HHT2, the main clinical presentation was epistaxis. The most affected organ was the lung. In HHT1 brain and lung affectation was predominant, whereas in HHT2, it was hepatic affectation. Capillaroscopy found pathologies 66, 67% of the time, being HHT1 the most predominant. Prevalence in Cantabria was 1:4960. Many municipalities had prevalences higher tan 1:2000, in a range of non-rare diseases. Discussion: HHT is a rare disease in Cantabria, but in some areas there is high aggregation (prevalence > 1:2000). Organic affectation rates are similar to those of previous studies, showing a significant connection between pulmonary affectation and HHT1. Among the diagnosed patients, there was a predominance of HHT2.es_ES
dc.format.extent54 p.es_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/*
dc.subject.otherTelangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)es_ES
dc.subject.otherMalformación vasculares_ES
dc.subject.otherEnfermedad minoritariaes_ES
dc.subject.otherGenética y prevalenciaes_ES
dc.subject.otherHereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT)es_ES
dc.subject.otherAnomalous vesseles_ES
dc.subject.otherRare diseasees_ES
dc.subject.otherGenetic and prevalencees_ES
dc.titleLa enfermedad de Rendu-Osler-Weber (HHT) en Cantabriaes_ES
dc.title.alternativeThe Rendu-Osler-Weber (HHT) disease in Cantabriaes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises_ES
dc.rights.accessRightsopenAccesses_ES
dc.description.degreeGrado en Medicinaes_ES


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