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dc.contributor.advisorLafarga Coscojuela, Miguel Ángel 
dc.contributor.authorBarquín Toca, Adriana
dc.contributor.otherUniversidad de Cantabriaes_ES
dc.date.accessioned2018-08-17T08:12:56Z
dc.date.available2018-08-17T08:12:56Z
dc.date.issued2018-06-06
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10902/14269
dc.description.abstractLa Atrofia Muscular Espinal (Spinal Muscular Atrophy, SMA) es una enfermedad neuromuscular, autosómica recesiva, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. Más del 95% de los casos se deben a la pérdida del gen SMN1, compensada de forma parcial y en diferente grado según la forma clínica de SMA, por su homólogo SMN2. La caracterización de la enfermedad como monogénica ha permitido desarrollar numerosos modelos experimentales, que han ampliado los conocimientos sobre la patogenia de la enfermedad y abierto diferentes aproximaciones terapéuticas. Entre otras cosas, han permitido recientemente redefinir los marcadores histológicos de la enfermedad, además de llevar a dejar de considerarla como una enfermedad específica de la motoneurona, para pasar a describirla como una enfermedad multisistémica. El momento de inicio del tratamiento es crítico, y dado que es una enfermedad de presentación típicamente infantil, la necesidad de instaurar un programa de cribado universal en un momento en el que comienzan a existir terapias efectivas disponibles, es indiscutible. Actualmente, los principales retos son la diferenciación de las alteraciones primarias y secundarias en la patogenia de la enfermedad, el establecimiento de los límites de la ventana terapéutica para todos los fenotipos, y el desarrollo de terapias combinadas que permitan enfrentarse a las necesidades de los pacientes en la fase crónica de la SMA.es_ES
dc.description.abstractSpinal Muscular Atrophy (SMA) is a neurodegenerative autosomal recessive disease, characterized by the degeneration of the anterior spinal horn alpha motor neurons. Loss of SMN1 gene accounts for more than 95% of the cases, being partially and differentially compensated, depending on the phenotype severity, by its homologous, the SMN2 gene. Knowing SMA is a monogenic disease has allowed the scientific community to develop numerous experimental models, both in vitro and in vivo. This cellular and animal models have improved the knowledge about disease’s pathogeny, recently leading to the redefinition of its histologic markers and its new characterization as a multisystemic disease, and led the way to different therapeutic approaches. In this vein, and given the fact SMA usually presents on childhood, in the future it will be critical to start a universal screening program, now that effective therapies begin to be available. At the present, the main challenges are to differentiate between primary and secondary pathogenic events, the settlement of a clear therapeutic window for every phenotype, and the development of complementary therapies that allow practitioners to face the patient’s urges along the chronic phase of the disease.es_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/*
dc.titleDisfunción del Metabolismo del RNA en las motoneuronas de la Atrofia Muscular Espinales_ES
dc.title.alternativeDysfunction of the RNA metabolism in motor neurons of the Spinal Muscular Atrophyes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises_ES
dc.rights.accessRightsopenAccesses_ES
dc.description.degreeGrado en Medicinaes_ES


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