Epidemiología de la Telangiectasia hemorrágica hereditaria en España : experiencia de la unidad especializada del hospital Sierrallana (2003-2013)

Abstract

RESUMEN: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) ó Rendu Osler es una enfermedad genética autosómica dominante de baja prevalencia, infradiagnosticada y caracterizada por la presencia de epistaxis, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas en órganos internos. El objetivo del estudio es describir las características epidemiológicas y genéticas, los hallazgos clínicos, radiológicos, de laboratorio y de capilaroscopia, y evaluar el impacto de la enfermedad sobre la calidad de vida de 667 pacientes que acudieron procedentes de todo el territorio español a la Unidad especializada del Hospital Sierrallana (única reconocida en nuestro país por la HHT Foundation International) entre los años 2003 y 2013. Además se realizó un estudio de intervención administrando bacedoxifeno a una subpoblación seleccionada de pacientes mujeres postmenopáusicas con HHT, evaluándose su eficacia sobre el control de epistaxis, su seguridad y la influencia sobre la calidad de vida de las pacientes procediéndose además al análisis de sus potenciales efectos a nivel molecular.

ABSTRACT: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) or Rendu Osler is a rare underdiagnosed genetic disorder with dominant inheritance pattern and characterized by the presence of epistaxis, mucocutaneous telangiectasias and arteriovenous malformations in internal organs. The aim of the study is to describe the epidemiological and genetic features, the clinical, radiological, laboratory and capilaroscopy findings, and to evaluate the impact of the disease on the health related quality of life on a sample of 667 patients that attended the specialized unit in Hospital Sierrallana (the unique recognized by the HHT Foundation Int.) from all over the national territory from 2003 to 2013. Moreover, an interventional study with bacedoxifene administered to a selected sample of menopausic women with HHT was performed, evaluating efficacy regarding epistaxis, security and effect on the quality of life of the patients and supplemented with an analisys of its potential molecular effects.