Desarrollo de un método de diagnóstico de los tumores del estroma gastrointestinal (GIST)

Abstract

RESUMEN: El término GIST responde a la expresión inglesa “Gastrointestinal Stromal Tumor”. Se caracterizan molecularmente por presentar mutaciones en CKIT o PDGFRA. Se realizó análisis mutacional por curvas de fusión de alta resolución (HRM) y secuenciación de los principales exones de CKIT y PDGFRA, en 50 pacientes diagnosticados de GIST en el HUMV. En el análisis con HRM para CKIT se hallaron mutaciones en el 44,8% del exón 11, 25% del 9, 18,8% del 13 y 11,1% del exón 17. En PDGFRA, se encontraron mutaciones en el exón 12 (26,5%) y 18 (21,4%). El análisis por secuenciación presentó una elevada tasa de polimorfismos de nucleótido simple silenciosos (SNPs). El 81,08% de los pacientes presentó mutación en CKIT o PDGFRA, siendo el 37,84% SNPs. El bajo porcentaje de mutaciones en CKIT respecto a la bibliografía y el alto porcentaje de SNPs hallado, no recomienda utilizar HRM para el estudio mutacional en GIST.

ABSTRACT: GIST is the abbreviation for the English term "Gastrointestinal Stromal Tumor" and it is molecularly characterized by mutations in CKIT or PDGFRA. Mutational analysis was performed by curves high resolution melting (HRM) and sequencing of exons main CKIT and PDGFRA in 50 patients diagnosed with GIST in the HUMV. In the HRM analysis for CKIT, mutations were found in exon 11 (44.8%), exon 9 (25%), exon 13 (18.8%) and exon 17 (11.1%). In the HRM analysis for PDGFRA, mutations were found in exon 12 (26.5%) and 18 (21.4%). Sequencing analysis showed a high rate of single nucleotide polymorphisms silent (SNPs). The 81.08% of patients had CKIT or PDGFRA mutation, being 37.84% SNPs. The low percentage of mutations in CKIT compared with the literature and the high percentage of SNPs reveals that HRM is not recommended for mutational study in GIST.