La fibrosis quística como enfermedad rara

Abstract

Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades con muy baja incidencia, caracterizadas por su origen genético hereditario, su cronicidad, su diversidad, su gravedad, así como tener un tratamiento muy costoso. Además, suponen para la sociedad altos costes, tanto económicos como sociales, generando un grave impacto. La Fibrosis Quística destaca como ejemplo de estas enfermedades, se trata de una enfermedad genética y multisistémica que afecta a un amplio número de órganos, principalmente al páncreas y a los pulmones, caracterizada por secreciones de las glándulas exocrinas con una concentración de NaCl superior al rango normal. Se produce por una mutación en un gen situado en el brazo largo del cromosoma siete, el cual codifica una proteína denominada Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística. El tratamiento de esta enfermedad se fundamenta en la antibioterapia, la fisioterapia respiratoria y el tratamiento dietético, y su diagnóstico se establece principalmente mediante el test del sudor. Las personas afectadas por esta enfermedad reciben atención sanitaria especializada en las denominadas Unidades de Referencia de Fibrosis Quística donde reciben seguimiento y control periódico por parte de un equipo multidisciplinar de profesionales con formación específica en Fibrosis Quística.

Rare diseases are a group of diseases with very low incidence, characterized by inherited genetic origin, chronicity, diversity, severity, as well as having a very expensive treatment. Also, they involve high costs for society, both economic and social, producing a serious impact. Cystic Fibrosis highlights as an example of these diseases, it is a genetic and multisystem disease which affects a large number of organs, particularly the pancreas and the lungs, characterized by secretions of the exocrine glands with a NaCl concentration above the normal range. It is caused by a mutation in a gene located in the long arm of chromosome seven, which encodes a protein called Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. The treatment of this disease is based on antibiotic therapy, respiratory physiotherapy and dietary treatment, and diagnosis is mainly established by the sweat test. People affected by this disease receive specialized care in so-called Cystic Fibrosis reference units where receive periodic monitoring and check by a multidisciplinary team of professionals with specific training in Cystic Fibrosis