RESUMEN: La fibrosis quística es el trastorno genético recesivo severo más frecuente entre la población caucásica. La base patogénica es la mutación del gen que sintetiza CTFR. Con este estudio se pretende conocer el estado de colonización patogénica de los pacientes tratados en la Unidad de Respiratorio Infantil del HUMV (Santander, España) desde el momento de diagnóstico, así como la influencia del genotipo y del diagnóstico por cribado neonatal sobre estas colonizaciones. Tras la recogida y el análisis de los datos se concluye que todos los pacientes de la serie presentan algún aislamiento de microorganismos en las muestras respiratorias en el transcurso de su enfermedad, siendo los dos microorganismos más prevalentes Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus, y que todos ellos tienen al menos un alelo del gen CFTR afectado con la mutación ΔF508. El genotipo de homocigosis para la mutación ΔF508 no parece influir en las tasas de colonización por P. aeruginosa ni por S. aureus pero sí parece aumentar el riesgo de colonización por cepas bacterianas que generan un mayor deterioro pulmonar y un peor pronóstico para la enfermedad. La menor tasa de colonización precoz por P. aeruginosa y S. Aureus demuestra la eficacia del cribado neonatal de la fibrosis quística.
ABSTRACT: Cystic fibrosis is considered as the most common severe recessive disorder among Caucasians. The pathogenetic basis of the disease is in the gene mutation resulting in the CFTR protein. The aim of this study is to determine the state of pathogenic colonization of patients treated at Children's Respiratory Unit of HUMV (Santander, Spain) from the time of diagnosis to the present, and the influence of genotype and newborn screening on these settlements. After collecting and analyzing the data, it is concluded that all patients in the series have some isolation of microorganisms in respiratory samples in the course of their disease (the two most prevalent microorganisms are Pseudomonas aeruginosa and Staphylococcus aureus) and they all have at least one allele of the CFTR gene affected with AF508 mutation. AF508 homozygous mutation does not appear to influence rates of colonization by P. aeruginosa or S. aureus but appears to increase the risk of colonization by bacterial strains that generate severe lung damage and a worse prognosis. The lower rate of early colonization by P. aeruginosa and S. aureus in the series evidence the effectiveness of newborn screening for cystic fibrosis.
