El albinismo es una enfermedad rara, congénita, de herencia autosómica recesiva, que presenta una hipopigmentación de la piel y de los ojos (albinismo oculocutáneo, OCA), o solamente de los ojos (albinismo ocular, OA) consecuencia de una reducción o ausencia del pigmento melanina debida a mutaciones en los genes implicados en su biosíntesis. El déficit de melanina durante el desarrollo produce hipoplasia foveal y decusación anómala de los nervios ópticos. Estas alteraciones causan nistagmo, estrabismo y disminución de la agudeza visual, manifestaciones que se producen en todos los tipos de albinismo. Se han descrito 7 tipos de albinismo oculocutáneo y un tipo de albinismo ocular. Además existen cuatro formas sindrómicas de albinismo (Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi, Griscelli and Waardenburg), que presentan también hipopigmentación y otras manifestaciones clínicas debido a otros órganos afectados. Aunque conocemos algunos de los genes relacionados con el albinismo, se estima que son alrededor de 400 los genes que participan en la pigmentación humana. El pronóstico de la enfermedad no es infausto. La esperanza de vida de la mayoría de los pacientes de albinismo no es inferior a la de los individuos sanos. Sin embargo, en ciertas formas sindrómicas, como Hermansky-Pudlak, puede verse reducida debido a la fibrosis pulmonar o a hemorragias. El tratamiento del albinismo no es curativo sino que consiste en un tratamiento de los síntomas de la enfermedad y en una prevención de futuras complicaciones. Sin embargo, la situación puede cambiar en los próximos años, gracias a los estudios que se están realizando con modelos animales de la enfermedad. Como parte que son de la sociedad debemos aceptar e integrar a los enfermos de albinismo. En este sentido, el papel de las asociaciones de ayuda a enfermos y familiares cobra una importancia crucial.
Albinism, a rare congenital disease which is inherited in an autosomal recessive manner, is caused by a deficiency of melanin pigment in the skin, hair, and eye (oculocutaneous albinism [OCA]), or primarily in the eye (ocular albinism [OA]). Reduced melanin levels result from mutations in genes involved in the biosynthesis of melanin pigment. The lack of melanin pigment in the developing eye leads to fovea
hypoplasia and abnormal routing of the optic nerves. These changes are responsable for the nystagmus, strabismus, and reduced visual acuity common to all types of albinism. At least seven different types of OCA and a single type of OA are known to date. Albinism may also come in syndromic forms (Hermansky-Pudlak, Chediak- Higashi, Griscelli and Waardenburg), also caused by mutations in specific genes. These syndroms result in hypopigmentation and they provoke the affectation of several organs and cause the appearance of a number of clinical manifestations. Latest research has managed to unearth brand-new information on gene mutations responsible for albinism, as well as on the altered genes. However, a great number of
mutations are still uncharacterized, since around 400 genes are estimated to be involved in human pigmentation.
