Genetics study, interactions modeling, development and integration of bioinformatics modules for the genetysis ® genetics software

Abstract

ABSTRACT: Nowadays, start-ups and big corporations are involved in complex business processes with a wide variety necessities and more often with urge of digital applications to satisfy their clients, suppliers and other companies. These needs and other fields with a demanding R&D component, like Genetics, are present in many businesses combined with specific and competitive tasks. These tasks and the software which is used to fulfill them require World-Wide availability and maximum flexibility to deal with the market and leading research. The access to genetic computation processes has revolutionized the commercial possibilities of well defined sectors like Sports Nutrition, Nutrigenomics or Population Genetics. There is a long road ahead and several factors to define the whole development infrastructure, the workflow and even the architecture where all the scientific processes lay down. For several times, it has been necessary to redefine the genetic processing algorithms because of the low computational efficiency or even distributing the tasks being aware of the business model and providing an easy application and good usability. The cross-disciplinary work in different research fields and the advantages of every Computer Engineering discipline contribute to the development of high technology business in a rapid changing market. Because of all that has been mentioned before, this Master Thesis contains several different contributions: analysis and improvement of the current polymorphisms processing, a building system for web projects and business-model-aware support system, software architecture for the client-side genetics-management web application (front-end) highlighting the Graphical User Interface (GUI), a specific module where a language is defined (and its interpreter) to set the phenotype indicator based on templates, and finally, the study of tools to connect modules (Foreign Function Interface, FFI) between divergent languages and platforms aimed to improve the performance and reutilization of previous modules.

RESUMEN: Hoy en día desde las empresas más pequeñas hasta las corporaciones más grandes se ven envueltas en complejos procesos de negocio, con diversas necesidades y cada vez con una mayor necesidad de aplicativos digitales con los que satisfacer a clientes, proveedores u otras empresas. Si a estas empresas del sector tecnológico les unimos campos de la ciencia donde hay un fuerte componente de I+D+i, tales como la genética, se consigue un área de mercado con necesidades muy específicas y cambiantes, tales como: disponibilidad a nivel mundial y máxima flexibilidad puesto que existe una relación directa entre el mercado, la investigación y el software utilizado. El acceso a procesos de computación genéticos, observados y entendidos desde el punto de vista comercial, y aplicado sobre sectores tan concretos como la Nutrición Deportiva, la Nutrigenómica o la Genética de Poblaciones hacen que sea necesario definir una nueva infraestructura de desarrollo y una arquitectura más acorde con esta nueva forma de trabajar. En muchas ocasiones es necesario redefinir algoritmos de procesamiento genético por su bajo rendimiento a nivel computacional o incluso distribuyendo los problemas teniendo en cuenta el modelo de negocio y facilitando su aplicación y utilización. El trabajo multidisciplinar y la combinación de distintas áreas del conocimiento, unido a una necesidad comercial cambiante y sacándole el máximo partido a las distintas disciplinas de la Ingeniería Informática, contribuye en muchos sectores y se materializa en este trabajo de las siguientes maneras: un análisis y mejora del procesamiento actual de polimorfismos, un sistema de construcción de proyectos web y soporte al desarrollo según el modelo de negocio, una arquitectura software para el aplicativo web de administración de contenidos genéticos desde lado cliente (front-end) haciendo hincapié en la interfaz de usuario GUI y en un módulo concreto debido a la definición de un lenguaje (y su intérprete) para establecer el indicador de fenotipo basado en plantillas y por último, el estudio de herramientas para la conexión de módulos (Foreign Function Interface, FFI) entre lenguajes y plataformas de diversa índole con el objetivo de mejorar el rendimiento y la reutilización de código.