Variaciones en el gen de la disbindina y su relación con sintomatología clínica, cognición y neuroimagen en pacientes con un primer episodio de psicosis no afectiva

Abstract

RESUMEN: El gen de la disbindina se ha relacionado con psicosis, habiéndose estudiado también la influencia de este gen en sintomatología, cognición y alteraciones cerebrales en pacientes con esta patología frecuentemente en estados avanzados. Por ello, en esta tesis se valora la relación de 5 SNPs de este gen (rs2619528, rs2619538, rs2619539, rs3213207 y rs760761) y tres haplotipos (GACAC, GAGAC, GTGAC) en una muestra de pacientes con un primer episodio de psicosis no afectiva de la comunidad de Cantabria. Inicialmente se valora la posible asociación con psicosis, comparando esta muestra con una muestra de sujetos sanos. Posteriormente se valora la relación con sintomatología, edad de inicio de psicosis y posteriormente con dominios cognitivos. Finalmente se analiza la relación con estructuras cerebrales medidas con RMN así como grosor cortical en sujetos enfermos, analizándose posteriormente la influencia de este gen en sujetos sanos. Se detecta que las variantes genéticas de la disbindina pueden influir en determinados dominios cognitivos en pacientes así como una posible relación con el volumen de determinadas estructuras cerebrales tanto en pacientes como en sujetos sanos, siendo la relación detectada inversa.

ABSTRACT: Dysbindin gene has been related with psychosis, having been studied its relationship with symptomatology, cognition and cerebral variability in patients with this pathology, although more frequently in an advanced state of disease. Because of that, in this thesis is assessed the relationship of five SNPs of this gene (rs2619528, rs2619538, rs2619539, rs3213207 and rs760761) and three haplotypes (GACAC, GAGAC, GTGAC) in a sample of patients with a first episode of non-affective psychosis in the region of Cantabria. Initially, the possible association with psychosis was assessed, comparing this sample with a sample of healthy subjects. Subsequently, the relationship with symptomatology, age of onset and cognitive domains is analyzed. Finally, volume of cerebral structures and cortical thickness in patients are studied, testing it after in healthy subjects. A possible association of this gene variability and specific cognitive domains is detected, as well, as a possible relationship with volume of particular cerebral structures in patients and controls, being the relationship observed between these two groups inverse.