Characteristics of hearing loss in patients with variants in the COL2A1 gene (Stickler syndrome type 1)

Abstract

Introduction: Stickler syndrome type 1 (STL1) is an autosomal dominant genetic disorder, which affects the connective tissue. It is characterized by ocular, orofacial, skeletal, and auditory abnormalities. The aim of our study was to determine the variability of the auditory phenotype associated with pathogenic variants of the COL2A1 gene and its impact on long-term treatment and follow-up. Patients and Methods: a retrospective observational study was conducted on patients with STL1 treated between 2018 and 2024 at the Otorhinolaryngology Department of the Marqués de Valdecilla University Hospital. The electronic medical records were reviewed to gather family history, age, sex, genetic variant of STL1, audiological test data, associated clinical manifestations, radiological tests, and treatment. Results: Over the study period, 8 patients were identified with STL1, including 6 probands ad 2 familial cases. Six of 8 patients showed hearing loss (75%), ranging in severity from moderate-severe (n=1) to severe (n=3) and profound (n=2). In 4 cases (66.7%), were neurosensory, in 1 conductive (16.7%), and in another (16.7%) mixed. Only one patient required a cochlear implant with good progress regarding language comprehension. Conclusion: Our study suggests that hearing loss in patients with STL1 is a common finding, predominantly sensorineural in nature and of variable intensity.

Introducción: el síndrome de Stickler tipo 1 (STL1) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante que afecta al tejido conectivo. Se caracteriza por anomalías oculares, orofaciales, esqueléticas y auditivas. El objetivo de nuestro estudio fue determinar la variabilidad del fenotipo auditivo asociado a variantes patogénicas del gen COL2A1 y su impacto en el tratamiento y seguimiento a largo plazo. Pacientes y métodos: estudio observacional retrospectivo de los pacientes con STL1 atendidos entre 2018 y 2024 en el Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Se revisaron las historias clínicas electrónicas para recoger los antecedentes familiares, edad, sexo, variante genética de STL1, resultados de pruebas audiológicas, manifestaciones clínicas asociadas, pruebas radiológicas y tratamiento. Resultados: Durante el período de estudio se identificaron 8 pacientes con STL1, incluyendo 6 probandos y 2 casos familiares. Seis de los 8 pacientes (75%) mostraron pérdida auditiva, variando la gravedad de moderada-severa (n=1), severa (n=3), y profunda (n=2). En 4 (66.7%) la pérdida fue neurosensorial, en 1 de transmisión (16,7%), y en otro (16,7%) mixta. Solo un paciente precisó de un implante coclear con buena evolución en cuanto a la compresión del lenguaje. Conclusiones: Nuestro estudio sugiere que la pérdida de audición en pacientes con STL1 es un hallazgo frecuente, predominantemente de tipo neurosensorial y de intensidad variable.