Enfermedades peroxisomales: histofisiología y patología

Abstract

Los peroxisomas son orgánulos celulares que participan en la β-oxidación de ácidos grasos, biosíntesis de éteres de fosfolípidos, alfa-oxidación de ácidos grasos, desintoxicación de glioxilato, síntesis de ácidos biliares y ácido docosahexaenoico y metabolismo redox celular. Para llevar a cabo estas funciones, los peroxisomas se comunican con otros orgánulos, destacando la comunicación con el retículo endoplasmático. Además, tienen la capacidad de cambiar en número, tamaño, morfología o función según las necesidades de la célula. Las peroxinas son proteínas esenciales para la biogénesis de nuevos peroxisomas y son codificadas por genes PEX. La biogénesis de los peroxisomas incluye varias fases: formación de membrana peroxisomal, importación de proteínas de la matriz, crecimiento peroxisomal, división y proliferación. La mayoría de los peroxisomas se forman por fisión de otro peroxisoma. Los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas son enfermedades poco prevalentes que se clasifican en dos grupos: los trastornos del espectro de Zellweger y la condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1. Estas enfermedades peroxisomales no tienen tratamiento etiológico, basándose el tratamiento en medidas de apoyo para mejorar la calidad de vida y paliar las posibles complicaciones que vayan apareciendo.

Peroxisomes are cell organelles involved in fatty acids β-oxidation, phospholipid ethers biosynthesis, fatty acids α-oxidation, glyoxylate detoxification, bile acid and docosahexaenoic acid synthesis and cellular redox metabolism. To carry out these functions, peroxisomes communicate with other organelles, notably with the endoplasmic reticulum. In addition, they have the ability to change in number, size, morphology or function according to the needs of the cell. Peroxins are essential proteins for the biogenesis of new peroxisomes and are encoded by PEX genes. Peroxisome biogenesis involves several steps: formation of the peroxisomal membrane, import of matrix proteins, growth of peroxisomes, division and proliferation. Most peroxisomes are formed by fission from another peroxisome. Disorders of peroxisome biogenesis are rare diseases that fall into two groups: Zellweger spectrum disorders and rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1. These peroxisomal diseases have no etiological treatment, with treatment based on supportive measures to improve quality of life and to overcome possible complications as they arise.