Intervención enfermera en la displasia ectodérmica hipohidrótica

Abstract

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad genética poco frecuente que surge de la mutación de los genes EDA, EDARR, EDARAD o WNT10A. Esta provoca una alteración de las estructuras derivadas del ectodermo, siendo las características más comunes la hipohidrosis, hipodoncia e hipotricosis. El proceso diagnóstico en muchas ocasiones se produce de manera tardía, esto es debido a que se presenta una sintomatología inespecífica y diversa, lo cual puede llevar a confusiones diagnósticas. Este, se confirmará con un estudio genético. El objetivo del trabajo es poner en valor el papel de enfermería en la atención a los pacientes con DEH, analizando el abordaje de la enfermedad. De esta manera, se subraya la importancia de estos profesionales en la actuación de las enfermedades menos frecuentes, comportándose como apoyo principal del paciente y su familia. Actualmente, no existe un tratamiento específico de la DEH, por lo que el tratamiento se basa en la paliación de los síntomas. Es enfermería la encargada de controlar esta sintomatología, así como de prevenir la aparición de complicaciones. Todo ello, junto a un seguimiento adecuado de los casos y con una actuación de educación enfermera, permitirá al paciente herramientas para lograr su autonomía.

Hypohidrotic Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic disease arising from mutation of the EDA, EDARR, EDARAD or WNT10A genes. It causes an alteration of ectodermderived structures, the most common features being hypohidrosis, hypodontia and hypotrichosis. The diagnostic process often occurs late, due to a non-specific and diverse symptomatology, which can lead to diagnostic confusion. This will be confirmed with a genetic study. The aim of the study is to highlight the role of nursing in the care of patients with HED, analysing the approach to the disease. In this way, it underlines the importance of these professionals in the management of less frequent diseases, acting as the main support for patients and their families. Currently, there is no specific treatment for HED, so treatment is based on palliation of symptoms. Nursing is responsible for controlling these symptoms, as well as preventing the appearance of complications. All of this, with the appropriate monitoring of the cases, together with nursing education, will provide the patient with the tools to achieve autonomy.