Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects
both upper and lower motor neurons. While familial ALS cases exist, most ALS
cases are believed to result from a combination of genetic predisposition, aging,
and environmental factors. However, the ethology of the disease remains poorly
understood.
In recent years, the incidence of ALS has increased markedly, highlighting the
urgent need to identify external factors potentially involved in its onset. In
response to this disease, a case control study to examine the potential
involvement of specific environmental toxicants has been conducted.
The study included a cohort of 14 ALS patients and 28 matched controls from
Cantabria, whose urine samples were analysed to quantify and compare
concentrations of several compounds. On the one hand five heavy metals: lead,
selenium, copper, manganese and zinc. On the other hand, two volatile
hydrocarbons: hippuric acid and t,t-muconic acid. Compared to the controls, ALS
patients had significantly higher urinary concentrations of copper (p=0.007), lead
(p<0.000) and manganese (p=0.043). In contrast, hippuric acid levels were
significantly higher (p=0.003) in the control group. No statistically significant
association was found for selenium, zinc and t,t-muconic acid.
The significant differences observed in the urinary levels of certain compounds
suggest a potential association between environmental exposures and disease
onset. Futures studies involving larger cohorts will be essential to clarify the
precise nature and strength of these associations and to understand the potential
role of environmental toxicants in ALS pathogenesis.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa
que afecta tanto a la primera como a la segunda motoneurona. Aunque existen
casos familiares, la gran mayoría de los casos de ELA resulta de la interacción
entre predisposición genética, envejecimiento y factores ambientales. Sin
embargo, la etiología de la enfermedad sigue sin estar claramente definida.
En los últimos años, la incidencia de la ELA ha aumentado notablemente, lo que
pone de manifiesto la urgente necesidad de identificar los factores externos que
puedan estar implicados en su aparición, En respuesta a esta tendencia
epidemiológica, y con el objetivo de contribuir a una mejor y más profunda
comprensión de la enfermedad, se llevó a cabo un estudio de casos y controles
para examinar la posible implicación de ciertos tóxicos ambientales.
El estudio incluyó una cohorte de 14 pacientes con ELA y 28 controles
emparejados pertenecientes a Cantabria y cuyas muestras de orina fueron
analizadas para cuantificar y comparar las concentraciones de varios
compuestos. Por un lado, se estudiaron cinco metales pesados: plomo, selenio,
manganeso, cobre y zinc. Por otro lado, dos hidrocarburos volátiles: ácido
hipúrico y ácido t,t-mucónico. En comparación con el grupo control, los pacientes
con ELA presentaron concentraciones urinarias significativamente más altas de
cobre (p=0,007), plomo (p<0,000) y manganeso (p=0,043). Por el contrario, los niveles de ácido hipúrico fueron significativamente más altos (p=0,003) en el
grupo control. No se encontraron asociaciones estadísticamente significativas
para el selenio, zinc y ácido t,t-mucónico.
Las diferencias significativas observadas en los niveles urinarios de ciertos
compuestos sugieren una posible asociación entre la exposición ambiental y la
aparición de la enfermedad. Futuros estudio con cohortes más amplias serán
esenciales para aclarar la naturaleza y magnitud precisa de estas asociaciones,
así como para comprender el posible papel de los tóxicos ambientales en la
patogénesis de la ELA.
