Evaluación de alteraciones en el patrón del sueño en niños con Síndrome de Williams-Beuren y análisis de intervenciones no farmacológicas

Abstract

Este estudio aborda la alta prevalencia de problemas de sueño en niños con síndrome de Williams, un aspecto frecuentemente infradiagnosticado debido a la falta de protocolos específicos y conocimiento limitado sobre su fisiopatología. Se realizó un cribado poblacional transversal en 76 niños mediante la escala BEARS, seguido de una intervención piloto en 10 niños basada en higiene del sueño y melatonina de liberación sostenida durante seis semanas. En la fase de cribado, se encontró que los problemas de sueño eran muy frecuentes en esta población, afectando al 89,47 % de los preescolares, al 82,86 % de los niños en edad escolar y al 68,18 % de los adolescentes, con diferencias significativas entre grupos en somnolencia diurna (p < 0,0001) y problemas para acostarse (p < 0,01). Esto implica una ausencia de diferencias significativas con la edad en la evolución del resto de trastornos. Los resultados del estudio piloto posterior mostraron mejora significativa en la calidad del sueño y el comportamiento de los participantes, con una reducción en la puntuación media del SDSC de 59,2 ± 12,04 a 36,9 ± 9,35 (p < 0,0001) y en el ECBI de 147,4 ± 21,40 a 100,8 ± 22,83 (p < 0,0001). Estos hallazgos sugieren que la intervención propuesta es eficaz, aunque se requieren estudios con muestras más amplias y métodos de evaluación más objetivos para confirmar estos resultados.

This study addresses the high prevalence of sleep disorders in children with Williams syndrome, a condition frequently underdiagnosed due to the lack of standardized protocols and limited understanding of its pathophysiology. A cross-sectional population screening was conducted in 76 children using the BEARS sleep screening tool, followed by a pilot intervention involving 10 children who underwent sleep hygiene measures and sustainedrelease melatonin administration over a six-week period. The screening phase revealed a high prevalence of sleep disturbances across all age groups, affecting 89.47% of preschoolers, 82.86% of school-aged children, and 68.18% of adolescents. Significant differences were observed between age groups in daytime sleepiness (p < 0.0001) and bedtime difficulties (p < 0.01) suggesting a lack of significant age-related improvement in the other sleep-related disorders. Results from the subsequent pilot study demonstrated significant improvement in sleep quality and behavior, with a reduction in average SDSC scores from 59.2 ± 12.04 to 36.9 ± 9.35 (p < 0.0001) and in ECBI scores from 147.4 ± 21.40 to 100.8 ± 22.83 (p < 0.0001). These findings suggest that the proposed intervention is effective; however, further research involving larger samples and more objective assessment methods is needed to validate these results.