El Síndrome de Stickler en Cantabria

Abstract

El síndrome de Stickler es una conectivopatía hereditaria poco frecuente, causada principalmente por mutaciones en genes que codifican para el colágeno, especialmente COL2A1, COL11A1 y COL11A2. Se caracteriza por manifestaciones variadas, entre las que destacan las manifestaciones oculares (como miopía y desprendimiento de retina), auditivas (como hipoacusia, que puede ser de tipo neurosensorial, de transmisión o mixta) y articulares (como artrosis precoz, hiperlaxitud articular o esguinces de repetición). En este estudio, se busca describir la correlación entre las mutaciones genéticas y el fenotipo clínico en una cohorte de pacientes del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV). Para ello, se ha llevado a cabo un estudio observacional retrospectivo en el que se analiza la mutación presente en cada caso, así como las manifestaciones clínicas asociadas. Se observó una alta homogeneidad clínica entre los miembros de una misma familia, sugiriendo una relación fuerte genotipo-fenotipo. Además, este trabajo pretende resaltar la importancia de un diagnóstico precoz y seguimiento clínico adecuado para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Stickler syndrome is a rare hereditary connective tissue disorder primarily caused by mutations in genes encoding collagen, particularly COL2A1, COL11A1 and COL11A2. It is characterized by a wide range of clinical manifestations, most notably ocular symptoms (such as myopia and retinal detachment), auditory (including hearing-loss which may be sensorineural, conductive or mixed), and joint-related issues (like earlyonset osteoarthritis, joint hypermobility or recurrent sprains). This study aims to describe the correlation between genetic mutations and clinical phenotype in a cohort of patients from the Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV). A retrospective observational study was conducted, analyzing the specific mutation present in each patient along with the associated clinical features. A high degree of clinical homogeneity was observed among members of the same family, suggesting a strong genotype-phenotype relationship. Furthermore, this work highlights the importance of early diagnosis and appropriate follow-up to prevent complications and improve the quality of life of these patients.