Análisis de la voz para el diagnóstico temprano de la Enfermedad de Parkinson

Abstract

Introducción La Enfermedad de Parkinson (EP) se diagnostica actualmente mediante criterios clínicos, lo cual implica una detección tardía. No obstante, existen manifestaciones prodrómicas que aparecen años antes de los síntomas motores clásicos que podrían permitir un diagnóstico precoz. Entre ellas, las alteraciones en la voz destacan como biomarcadores tempranos, detectables hasta una década antes del diagnóstico. Objetivos Evaluar la utilidad del análisis de voz mediante modelos de Inteligencia Artificial (IA) para discriminar entre pacientes con EP, portadores asintomáticos de la mutación G2019S del gen LRRK2 y controles sanos. Métodos Se analizaron grabaciones de voz de 27 pacientes con EP, 34 portadores asintomáticos y 25 controles sanos mediante un modelo de IA basado en PSLA. Un neurólogo experto también evaluó los audios para comparar resultados. Resultados El modelo alcanzó un AUC del 93,8% en la clasificación de pacientes con EP frente a controles sanos, superando la precisión diagnóstica del neurólogo experto. En el caso de los portadores asintomáticos, el AUC fue de 58,8%. Conclusiones Los resultados respaldan el potencial del análisis de voz para el diagnóstico temprano de la EP, abriendo nuevas posibilidades en su abordaje, como el desarrollo de terapias modificadoras.

Introduction Parkinson's Disease (PD) is currently diagnosed using clinical criteria, leading to late detection. However, prodromal manifestations that appear years before the classic motor symptoms may enable early diagnosis. Among these, voice alterations stand out as early biomarkers, detectable up to a decade before diagnosis. Objectives Evaluate the effectiveness of voice analysis using Artificial Intelligence (AI) models to discriminate between patients with PD, asymptomatic carriers of the G2019S mutation in the LRRK2 gene, and healthy controls. Methods Voice recordings from 27 PD patients, 34 asymptomatic carriers, and 25 healthy controls were analyzed using an AI model based on PSLA. An expert neurologist also evaluated the recordings to compare the results. Results The model achieved an AUC of 93,8% in classifying PD patients versus healthy controls, surpassing the diagnostic accuracy of the expert neurologist. For asymptomatic carriers, the AUC was 58,8%. Conclusions The results support the potential of voice analysis as a tool for early PD diagnosis, opening new possibilities for its management, such as the development of disease-modifying therapies.