dc.contributor.advisor | González-Lamuño Leguina, Domingo | |
dc.contributor.author | Fernández Suárez, Natalia | |
dc.contributor.other | Universidad de Cantabria | es_ES |
dc.date.accessioned | 2024-12-16T10:24:50Z | |
dc.date.available | 2024-12-16T10:24:50Z | |
dc.date.issued | 2024-10-31 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10902/34700 | |
dc.description.abstract | Analizamos el papel del polimorfismo T1470A (rs1049434) en el gen que codifica al transportador de monocarboxilatos MCT1 como modulador de la evolución en la miocardiopatía hipertrófica, tomando como población diana a pacientes portadores de variantes sarcoméricas en seguimiento en las Consultas de Cardiología Infantil y Cardiopatías Familiares del Hospital Marqués de Valdecilla, así como en familiars de primer y segundo grado portadores de dichas variantes. | es_ES |
dc.description.abstract | We analyzed the role of the T1470A polymorphism (rs1049434) in the gene encoding the monocarboxylate transporter MCT1 as a modulator of the evolution of hypertrophic cardiomyopathy, taking as our target population patients carrying sarcomeric variants under follow-up in the Pediatric Cardiology and Familial Cardiopathies departments of the “Marqués de Valdecilla” Hospital, as well as first and second degree relatives carrying these variants. | es_ES |
dc.format.extent | 170 p. | es_ES |
dc.language.iso | spa | es_ES |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International | * |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | * |
dc.subject.other | Miocardiopatía hipertrófica | es_ES |
dc.subject.other | Genotipo-fenotipo | es_ES |
dc.subject.other | Variante sarcomérica | es_ES |
dc.subject.other | MCT1 | es_ES |
dc.subject.other | Hypertrophic cardiomyopathy | es_ES |
dc.subject.other | Genotype-phenotype | es_ES |
dc.subject.other | Sarcomeric gene variant | es_ES |
dc.title | Influencia del polimorfismo T1470A (rs1049434) de MCT1 en la evolución de miocardiopatía hipertrófica en pacientes portadores de variantes sarcoméricas | es_ES |
dc.title.alternative | Influence of the T1470A polymorphism (rs1049434) of MCT1 on the development of hypertrophic myocardiopathy in patiens carrying sarcomeric variants | es_ES |
dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | es_ES |
dc.rights.accessRights | openAccess | es_ES |