Influencia del polimorfismo T1470A (rs1049434) de MCT1 en la evolución de miocardiopatía hipertrófica en pacientes portadores de variantes sarcoméricas

Abstract

Analizamos el papel del polimorfismo T1470A (rs1049434) en el gen que codifica al transportador de monocarboxilatos MCT1 como modulador de la evolución en la miocardiopatía hipertrófica, tomando como población diana a pacientes portadores de variantes sarcoméricas en seguimiento en las Consultas de Cardiología Infantil y Cardiopatías Familiares del Hospital Marqués de Valdecilla, así como en familiars de primer y segundo grado portadores de dichas variantes.

We analyzed the role of the T1470A polymorphism (rs1049434) in the gene encoding the monocarboxylate transporter MCT1 as a modulator of the evolution of hypertrophic cardiomyopathy, taking as our target population patients carrying sarcomeric variants under follow-up in the Pediatric Cardiology and Familial Cardiopathies departments of the “Marqués de Valdecilla” Hospital, as well as first and second degree relatives carrying these variants.