Papel de los genes de adhesión celular en el desarrollo de glomerulopatías primarias

Abstract

Las glomerulopatías, enfermedades que afectan a la estructura y función del glomérulo, suelen presentar proliferación celular y/o pérdida de comunicación intercelular y célula-matriz, mediada por moléculas de adhesión celular. A pesar de su relevancia, no se ha planteado un análisis genético en glomerulopatías primarias que permita detectar variantes somáticas en estas moléculas, de ahí la justificación de llevar a cabo este estudio con el objetivo de describir el perfil mutacional en moléculas de adhesión en tres tipos de glomerulopatías. Este trabajo refleja la importancia de las moléculas de adhesión celular en la fisiopatología de las glomerulopatías, identificando, mediante secuenciación masiva, alteraciones genéticas, previamente desconocidas, vinculadas al desarrollo de distintas entidades de glomerulopatías.

Glomerulopathies, diseases that affect the glomerulus, often present cellular proliferation and/or loss of intercellular and cell-matrix communication, mediated by cell adhesion molecules. Despite their relevance, a genetic analysis in primary glomerulopathies has not proposed that allows the detection of somatic variants in these molecules, hence the justification for carrying out this study with the aim of describing the mutational profile in adhesion molecules in three types of glomerulopathies. This work reflects the importance of cell adhesion molecules in the pathophysiology of glomerulopathies, identifying, through massive sequencing, genetic alterations in these molecules.