Nuevos avances en el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas

Abstract

Objetivo: Conocer los métodos diagnósticos disponibles en la actualidad para la detección prenatal de anomalías genéticas, sus ventajas, limitaciones, aplicaciones y perspectiva futura. Metodología: revisión narrativa mediante búsqueda bibliográfica en bases de datos como Pubmed, editoriales y libros científicos. Resultados: análisis de la información de diferentes libros y artículos obteniendo temas comunes y relevantes en relación con este estudio: 1. Tipos de anomalías genéticas. 2. Cribado poblacional actual 3. Técnicas invasivas y no invasivas. Conclusiones: actualmente la disponibilidad de pruebas para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas es muy amplia. Aquellas pruebas consideradas no invasivas aún son un método de cribado que precisa confirmación posterior mediante pruebas invasivas. Los avances logrados en los últimos años han aumentado la sensibilidad, especificidad y valores predictivos de éstas. La técnica de mapeo óptico del genoma es la más novedosa, detectando alteraciones cromosómicas de más de 500 pares de bases. Su principal inconveniente es la obtención de la muestra de forma invasiva, con los riesgos asociados. Siguen existiendo limitaciones importantes

Objective: to learn about the assistance offered by the Spanish Public Health System on prenatal diagnosis for the detection of genetic anomalies, the advantages, limitations, applications; as well as its future perspective Methodology: narrative review through bibliographic search in databases such as PubMed, publishers and scientific books. Results: An analysis of the information obtained from the different books and articles is carried out, obtaining the common and relevant themes 1. Types of genetic anomalies and their classification. 2. Current population screening 3. Invasive and non-invasive techniques Conclusions: The availability of tests for the diagnosis of chromosomal anomalies is very wide. Those tests considered non-invasive, are still a screening method that requires subsequent confirmation through invasive tests. The advances made in recent years have increased their sensitivity, specificity and predictive values. The optical mapping technique of the genome is the most innovative, detecting chromosomal alterations of more than 500 base pairs. Its main drawback is obtaining the sample invasively with the associated risks. Important limitations remain.