Enfermedades esqueléticas hereditarias: Test de suplementación breve con vitamina B6

Abstract

El piridoxal fosfato (PLP), es un sustrato de la fosfatasa alcalina tejido-inespecífica. En individuos con hipofosfatasia, existe una deficiencia de esta enzima; y por ello, sería lógico pensar que en condiciones basales, el PLP se acumulase y se encontrase en niveles elevados en los pacientes respecto a los individuos sanos pudiendo así distinguirlos claramente. Sin embargo, la realidad no es tan simple. La diferencia entre los niveles de ambos grupos no es lo suficientemente grande, de modo que al visualizar en una gráfica los niveles de PLP en condiciones basales en sujetos sanos y enfermos, no existe ningún valor umbral que los distinga o los separe claramente. Existe una zona de solapamiento importante en los resultados. Esta zona de solapamiento supone un problema para fijar un punto de corte que permita situar a los individuos en un grupo u otro simplemente con medir los niveles del sustrato. Por ello, se pretende estudiar el efecto sobre los niveles de piridoxal fosfato al administrar una carga de vitamina B6 a ambos grupos y ver si esto posibilitaría eliminar el solapamiento descrito. En estudios previos de nuestro grupo hemos visto que una suplementación durante 6 días es útil a tal fin. Pero, por razones prácticas sería útil plantear un suplemento más breve, siempre que fuera igualmente eficaz.