Síndrome de Smith-Magenis. Estudio de caso e intervenciones eficaces según la literatura

Abstract

El síndrome de Smith-Magenis (SMS) se caracteriza por el retraso en el desarrollo, déficit cognitivo y trastornos de la conducta asociados a una anomalía genética en la zona crítica 17p11.2. El tratamiento incluye intervención temprana en programas de atención a la diversidad, teniendo muy en cuenta el retraso en la aparición del lenguaje, los trastornos de conducta y la discapacidad intelectual asociados a la enfermedad. Se elabora una breve revisión de la bibliografía sobre la enfermedad, así como de las cuestiones psicopedagógicas que la acompañan. A su vez, se presenta el caso de una niña de 10 años con SMS que presenta discapacidad intelectual y problemas conductuales, sobre la que se plantean diversas propuestas de intervención eficaces según la literatura. Aparte de la investigación psicopedagógica, se lleva a cabo una descripción detallada de las características clínicas del caso en particular con el objetivo de ayudar a futuras líneas de investigación sobre la enfermedad

Smith-Magenis syndrome (SMS) is characterized by developmental delay, cognitive deficits, and behavioral disorders associated with a genetic abnormality in the critical zone 17p11.2. The treatment includes early intervention in programs of attention to diversity, taking into account the delay in the appearance of language, behavioral disorders and intellectual disability associated with the disease. A brief review of the literature on the disease is made, as well as the psychopedagogical issues that accompany it. In turn, the case of a 10-year-old girl with SMS who has intellectual disability and behavioral problems is presented, on which various effective intervention proposals are proposed according to the literature. Apart from the psychopedagogical research, a detailed description of the clinical characteristics of the particular case is carried out with the aim of helping future lines of research on the disease.