Valoración de hipofosfatemia en población pediátrica de Cantabria

Abstract

El fosfato es un elemento esencial para el funcionamiento celular. Es el responsable de un grupo considerable de funciones cruciales, entre ellas, la formación de membranas celulares y hueso, el almacenamiento de moléculas energéticas, etc. Su concentración normal en plasma es de 2,5 a 4,5 mg/dl. Si nos centramos en la concentración considerada como normal en niños, no existen puntos de corte precisos establecidos. Por otro lado, aunque la etiología de la hipofosfatemia es múltiple, en muchas ocasiones es desconocida, especialmente cuando la hipofosfatemia es leve. Un porcentaje importante se deben a trastornos genéticos. Nuestro objetivo consiste en identificar pacientes con cifras de fósforo significativamente bajas, catalogar las principales causas de la hipofosfatemia, así como intentar detectar candidatos con niveles bajos de causa genética.

Phosphate is involved in many cell functions. It plays an essential role in various activities, such as cell membrane and bone assembly, energy molecule storage, etc. Serum levels range from 2.5 to 4.5 mg/dl in adults. However, the normal range is not well established in pediatric patients. Moreover, even though there are multiple disorders associated with hypophosphatemia, the actual cause is not elucidated, especially in mild cases. A significant proportion may be due to genetic disorders. Our goal is to identify patients with low serum phosphorus, and to elucidate the etiological spectrum of hypophosphatemia, including cases of a posible genetic origin.