Relación entre polimorfismos de FOXP2 y la esquizofrenia : una revisión sistemática

Abstract

Introducción: La esquizofrenia (SCZ) es una enfermedad psiquiátrica de probable origen en el neurodesarrollo. Sus síntomas están causados por alteraciones en circuitos neuronales claves en el procesamiento de la información y la codificación de estímulos. FoxP2 es un factor de transcripción ontológico en desarrollo cerebral, con un importante número de efectores en la diferenciación y maduración neuronal. Objetivo: Explorar la relación entre polimorfismos de FoxP2 y manifestaciones de los trastornos del espectro de la SCZ. Metodología: Revisión bibliográfica basada en PRISMA, en PubMed y EMBASE, llevado a cabo atendiendo a criterios de inclusión y exclusión. Los aspectos mas relevantes de la búsqueda fueron recogidos en una tabla. Resultados: Ningún polimorfismo estudiado esta significativamente asociado al riesgo de desarrollar SCZ. Rs10447760 está asociado a la manifestación clínica de la enfermedad y el efecto del Índice de Masa Corporal (IMC). Rs1456031 está asociado a os efectos que tiene el abuso paterno infantil en las alucinaciones verbales auditivas. Rs2253478 está relacionado con la pobreza del discurso. Rs2396735 está asociado significativamente a la reducción en la Densidad de Materia Gris (DMG) en el cerebro de pacientes con SCZ. Conclusión: Ciertos polimorfismos de FoxP2 podrían mediar en manifestaciones de la SCZ como el aumento de peso, pobreza del discurso y la reducción de la densidad de la materia gris, y en los efectos del trauma en las alucinaciones auditivas verbales. Sin embargo, los trabajos revisados llaman la atención por el pequeño tamaño muestral en sus investigaciones. Los resultados del presente trabajo apuntan a la necesidad de nuevos diseños de investigación con mayores muestras y que permitan explorar la relación de FoxP2 con la SCZ en aspectos de la enfermedad escasamente estudiados.

Introduction: Schizophrenia (SCZ) is a psychiatric disease of probable neurodevelopmental origin. Its cardinal symptoms are caused by alterations in key neural circuits in information processing and stimuli coding. FoxP2 is an ontological transcription factor in brain development, with an important number of effectors in neuronal differentiation and maturation. Objective: Explore the relationship between FoxP2 polymorphisms and manifestations of SCZ spectrum disorders. Methodology: We performed a bibliographic search based on PRISMA, in PubMed and EMBASE, carrying out the selection according to inclusion and exclusion criteria. We synthesized the articles found in a table. Results: No polymorphism studied is significantly associated with the risk of developing SCZ. Rs10447760 is associated with the clinical manifestation of the disease and the effect of Body Mass Index (BMI). Rs1456031 is associated with the effect of childhood parental abuse on auditory verbal hallucinations (AVH). Rs2253478 is related with poverty of speech. Rs2396735 is significantly associated with reduced Grey Matter Density (GMD) in the brain of SCZ patients. Conclusion: Some FoxP2 polymorphisms may mediate in SCZ manifestations such as weight gain, poverty of speech, GMD reduction or trauma-related AVH. However, the small sample size of most reviewed studies points out the need of new investigation designs with bigger samples to explore the relation of FoxP2 and aspects of SCZ still poorly analysed.