La miopatía congénita-10 (CMYP10), es un grave trastorno músculo-esquelético
genético debido a mutaciones en el gen MEGF10. Esta miopatía se caracteriza por
hipotonía generalizada, insuficiencia respiratoria y disfagia. Los individuos afectados se
vuelven dependientes del ventilador en los primeros meses o años de vida y los que
padecen las formas más graves nunca logran caminar e incluso fallecen en la infancia.
No existe un tratamiento específico para esta miopatía. Sin embargo, existen estudios
sobre el efecto in vitro de la Sertralina. Aunque no existe evidencia clínica del uso de
este medicamento en humanos, nos planteamos realizar una intervención de uso
compasivo en un paciente con miopatía MEGF10, evaluando la respuesta clínica y
potenciales cambios en una escala funcional y de bienestar validada en niños con
trastornos neuromusculares progresivos (cuestionario Caregiver Priorities & Child
Health Index of Life with Disabilities -CPCHILD-).
Tras 6 meses de tratamiento con sertralina, se objetiva una mejora significativa en la
capacidad motora. En la escala CPCHILD que evalúa la situación clínica del paciente en
tres momentos diferentes, se observan cambios tanto con la introducción del
medicamento como en la retirada.
Congenital Myopathy-10 (CMYP10) is a severe genetic musculoskeletal disorder due to
mutations in the MEGF10 gene. This myopathy is characterized by generalized
hypotonia, respiratory failure, and dysphagia. Affected individuals become ventilator dependent in the first months or years of life, and those with the most severe forms
never manage to walk and may even die in childhood.
There is no specific treatment for this myopathy. However, studies exist on the in vitro
effect of sertraline. Although there is no clinical evidence of the use of this medication
in humans, we considered performing a compassionate use intervention in a patient
with MEGF10 myopathy, assessing clinical response and potential changes in functional
abilities and well-being scale, a validated in children with progressive neuromuscular
disorders (Caregiver Priorities & Child Health Index of Life with Disabilities -CPCHILD-).
After 6 months of treatment with sertraline, a significant improvement is observed in
motor capacity. On the CPCHILD scale, which assesses the patient's clinical situation at
three different times, changes are observed both with the introduction of the
medication and upon withdrawal.
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