Síndrome VEXAS y otorrinolaringología

Abstract

Introducción: El síndrome VEXAS es una entidad de descripción reciente que afecta fundamentalmente a varones, y se debe a una mutación somática en el gen UBA1. Puede cursar con múltiples manifestaciones sistémicas, siendo la afectación de cabeza y cuello muy frecuente. Objetivos: El objetivo de este estudio fue describir las manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome VEXAS, que contribuyan a un diagnóstico y tratamiento temprano de la enfermedad. Material y métodos: Se realizó una revisión de la literatura médica, utilizando los criterios PRISMA adaptados al tipo de estudio, de las manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome VEXAS, utilizando la base de datos PubMed. Resultados: Fueron incluidos en nuestro trabajo 94 artículos que cumplían los criterios de inclusión del mismo, los cuales describían 133 casos pormenorizadamente y 10 series de casos. Los resultados mostraron que el síndrome VEXAS se produce, sobre todo, en varones mayores de 50 años de edad, presentando en más de la mitad de los casos, manifestaciones ORL, entre las que destacan la condritis auricular, la condritis nasal y el edema periorbitario. Conclusiones: El síndrome VEXAS es un cuadro clínico de reciente descripción cuyo conocimiento por parte del otorrinolaringólogo puede contribuir a un diagnóstico y tratamiento temprano mejorando el pronóstico de la enfermedad.

Introduction: VEXAS syndrome is a recently described clinical entity that mainly affects males, and is due to a somatic mutation in the UBA1 gene. It can present with multiple systemic manifestations, especially hematological and dermatological, being the affectation of the head and neck very frequent. Objectives: The objective of this study was to describe the otorhinolaryngological manifestations of VEXAS syndrome, knowledge of which by the otolaryngologist could contribute to early diagnosis and treatment of the disease. Material and methods: A review of the medical literature was carried out, using the PRISMA criteria adapted to the type of study, of the otorhinolaryngological manifestations of VEXAS syndrome, using the PubMed database. Results: 94 articles that met the inclusion criteria were included in our work, which described 133 cases in detail and 10 case series with a global description of them. The results showed that VEXAS syndrome occurs mainly in men over 50 years of age, presenting in more than half of the cases head and neck manifestations, among which auricular chondritis, nasal chondritis and periorbital edema stand out. Conclusions: VEXAS syndrome is a recently described clinical picture whose knowledge by the otolaryngologist can contribute to early diagnosis and treatment, improving the prognosis of the disease.