Paraplejia espástica hereditaria: caracterización clínica y genética en una serie de pacientes del HUMV

Abstract

Objetivos: Caracterización genotípica y fenotípica de una serie de pacientes diagnosticados de Paraplejia Espástica Hereditaria (PEH) atendidos en una unidad de referencia nacional (CSUR). Pacientes y método: Análisis retrospectivo de la casuística en el periodo 2016-2022, con recogida de datos demográficos, fenotípicos, de procedimientos diagnóstico terapéuticos y de evolución. Resultados: Se han identificado 48 pacientes. El 75% de los casos fue tipificado genéticamente, siendo los subtipos más frecuentes SPG4, SPG31 y SPG7. El 70% eran fenotipos puros y el 60% autosómico dominantes. La edad media de inicio fue de 28 años y la demora diagnóstica media de 29 años. No hubo diferencias fenotípicas entre los tipificados y los no tipificados. SPG7 se diferencia del resto por la presencia de ataxia y la ausencia de lumbalgia. La fisioterapia es el tratamiento más utilizado y mejor valorado por los pacientes. La mayoría de los pacientes mantienen la autonomía para la marcha después de más de tres décadas. Conclusiones: Tres de cada cuatro pacientes con PEH han podido ser tipificados siendo SPG4 el genotipo más frecuente. La alta frecuencia de SPG31 podría explicarse por un efecto fundador. Los fenotipos muestran un amplio grado de solapamiento y la edad de inicio es altamente variable. En general, incluso a largo plazo, el pronóstico funcional de los pacientes respecto a la marcha no es demasiado sombrío.

Objectives: Genotypic and phenotypic characterization of a series of patients diagnosed with Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) treated in a national reference unit (CSUR). Patients and method: retrospective analysis of the casuistry in the period 2016-2022, with collection of demographic, phenotypic, diagnostic-therapeutic procedures, and evolution data. Results: 48 patients were identified. Seventy-five percent of cases were genetically typed, with the most frequent subtypes being SPG4, SPG31 and SPG7. Seventy per cent were pure phenotypes and 60% were autosomal dominant. The mean age at onset was 28 years and the mean diagnostic delay was 29 years. There were no phenotypic differences between typed and non-typed. SPG7 differs from the rest by the presence of ataxia and the absence of low back pain. Physiotherapy is the treatment most used and best valued by the patients. Most patients maintain walking autonomy after more than three decades. Conclusions: Three out of four patients with HSP could be typed, being SPG4 the most frequent genotype. The high frequency of SPG31 could be explained by a founder effect. The phenotypes show a large degree of overlap, and the age of onset is highly variable. Overall, even in the long term, the functional prognosis of patients with respect to gait is not too bleak.