Distonías generalizadas primarias: Revisión de sus bases fisiopatológicas y análisis de una serie de casos

Abstract

Introducción: Las distonías generalizadas se engloban dentro de los trastornos del movimiento hipercinéticos. Clínicamente cursan con contracciones musculares sostenidas que dan lugar a movimientos irregulares, de torsión o posiciones anómalas. Su diagnóstico es clínico, apoyado en pruebas de laboratorio, imagen y neurofisiología para descartar causas secundarias y en pruebas de biología molecular para el diagnóstico genético de certeza. Los tratamientos empleados se dividen en terapias físicas, tratamientos farmacológicos y quirúrgicos, cabe destacar en estos últimos la estimulación cerebral profunda. Objetivos: Revisión de las distonías generalizadas primarias ahondando en la fisiopatología y análisis de una serie de casos de la unidad de trastornos del movimiento del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, evaluando su epidemiología, clínica, procedimiento diagnóstico y tratamiento de las distonías generalizadas primarias en Cantabria. Material y métodos: Se analiza una muestra de 169 pacientes diagnosticados de distonía en el HUMV entre los años 1975 y 2022. De los 18 casos recogidos de pacientes con distonías generalizadas primarias incluidos en esta serie se han obtenido datos sobre variables epidemiológicas, clínicas, relativas al procedimiento diagnóstico y tratamiento. Resultados: En los 169 casos analizados se identificaron 27 casos de distonía generalizada, siendo 18 de estos generalizadas primarias de los cuales 8 han sido diagnosticados genéticamente (tres casos de DYT-KMT2B, 3 casos de DPK y 2 de DYT THAP1). La edad media al inicio de los síntomas fue de 20,16 años (23,35 años en el caso de las primarias) y al diagnóstico de 36,7 años (43,21 años en las primarias). Las pruebas complementarias más empleadas fueron las de laboratorio e imagen y en los últimos años se han implementado los test genéticos. Los tratamientos farmacológicos y las terapias físicas son de primera elección, únicamente 3 pacientes fueron sometidos a tratamiento quirúrgico con DBS. Conclusiones: De un total de 18 casos de distonía generalizada primaria 8 casos fueron confirmados genéticamente gracias a las técnicas de biología molecular identificándose tres pacientes con DYT-KMT2B, tres con DPK y dos con DYT-THAP1.

Introduction: Generalised dystonias fall under the umbrella of hyperkinetic movement disorders. Clinically, they are characterised by the presence of sustained muscle contractions that give rise to irregular movements, twisting or abnormal positions. Diagnosis is clinical, based on laboratory, imaging and neurophysiological tests to rule out secondary causes and molecular biology tests for certain genetic diagnosis. The treatments used are divided into physical therapies, pharmacological and surgical treatments, the latter including deep brain stimulation. Objectives: Review of primary generalised dystonias with an in-depth study of their physiopathology and analysis of a series of cases from the movement disorders unit of the Marqués de Valdecilla University Hospital (HUMV), evaluating the epidemiology, clinical, diagnostic procedure and treatment of primary generalised dystonias in Cantabria. Material and methods: A sample of 169 patients diagnosed with dystonia in the HUMV between 1975 and 2022 was analysed. Data on epidemiological, clinical, diagnostic procedure and treatment variables were obtained from the 18 cases of patients with primary generalised dystonia included in this series. Results: In the 169 cases analysed, 27 cases of generalised dystonia were identified, 18 of these being primary generalised of which 8 were genetically diagnosed (three cases of DYT-KMT2B, 3 cases of DPK and 2 of DYT-THAP1). The mean age at symptom onset was 20.16 years (23.35 years for primaries) and at diagnosis 36.7 years (43.21 years for primaries). The most commonly used complementary tests were laboratory and imaging tests; genetic tests have been implemented in recent years. Pharmacological treatments and physical therapies are the first choice, only 3 of the registered cases underwent surgical treatment with DBS. Conclusions: Out of a total of 18 cases of primary generalised dystonia 8 cases were genetically confirmed thanks to molecular biology techniques identifying three patients with DYT-KMT2B, three with DPK and two with DYT-THAP1.