La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad neuromuscular con herencia ligada al cromosoma X, tiene una prevalencia de 1 en 18.000 nacidos vivos. Está causada por mutaciones del gen de la distrofina responsable de la estabilización de la fibra muscular.
Es una enfermedad degenerativa y existe una gran variabilidad fenotípica. Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular progresiva, dificultad en la marcha, niveles altos de creatina quinasa (CK) en sangre, calambres musculares, mialgia, pseudohipertrofia gemelar, miopatía leve y cardiomiopatía dilatada en estadios avanzados.
El presente trabajo tiene como objetivos describir la DMB y la importancia del papel de la enfermera gestora de casos proponiendo intervenciones para mejorar la calidad de vida del paciente y la familia.
Como resultados de la búsqueda, el diagnóstico supone un impacto físico, psicológico, social y económico para los pacientes y su familia. Actualmente no existe tratamiento curativo para la enfermedad y se limita a tratar los síntomas, se están realizando estudios sobre la terapia de
omisión de exón.
La figura de la enfermera gestora de casos supondría un punto de apoyo y de enlace entre el paciente y el equipo multidisciplinar.
Becker muscular dystrophy (BMD) is a neuromuscular disease with X-linked inheritance, with a prevalence of 1 in 18,000 live births. It is caused by mutations in the dystrophin gene responsible for muscle fiber stabilization.
It is a degenerative disease and there is great phenotypic variability. It is characterized by progressive muscle atrophy and weakness, difficulty in walking, high levels of creatine kinase (CK) in the blood, muscle cramps, myalgia, pseudohypertrophy, mild myopathy and dilated cardiomyopathy in advanced stages.
The present work aims to describe BMD and the importance of the role of the nurse case manager in proposing interventions to improve the quality of life of the patient and family.
As a result of the search, the diagnosis has a physical, psychological, social and economic impact on patients and their families. Currently there is no curative treatment for the disease and it is limited to treating the symptoms; studies on exon skipping therapy are underway.
The figure of the nurse case manager would be a point of support and liaison between the patient and the multidisciplinary team
