Mejoras en el cuidado del paciente con Enfermedad de Huntington

Abstract

RESUMEN: La Enfermedad de Huntington (EH) se caracteriza por ser una enfermedad genética, neurodegenerativa y hereditaria de carácter autosómico dominante, cuyas alteraciones principales son de tipo motoras, neuropsiquiátricas y cognitivas; siendo su prevalencia mundial de 2.7 casos por cada diez mil personas. Una mutación en el gen IT-15, es la responsable de producir una expansión del triplete CAG que producirá una serie de movimientos involuntarios, denominados “coreicos”, así como una pérdida neuronal que progresará en un deterioro cognitivo, y en la muerte del paciente sin poder tener un tratamiento curativo. Este declive, sumado a la pérdida de la capacidad funcional del paciente, y el desarrollo de problemas deglutorios que afectarán a su aporte nutricional; darán lugar a un descenso de la calidad de vida, tal y como la de sus cuidadores, por la carga de cuidados que deben realizar. De esta forma, una de las intervenciones principales de la enfermería será retrasar esa disminución progresiva de la funcionalidad del paciente, además de manejar los diferentes síntomas de la enfermedad para reducir su impacto sobre la calidad de vida de las personas involucradas.

ABSTRACT: Huntington Disease (HD) is characterized as an autosomal dominant genetic, neurodegenerative and hereditary disease, whose main alterations are motor, neuropsychiatric and cognitive; being its global prevalence of 2.7 cases per ten thousand people. A mutation in the IT-15 gene is responsible for producing an expansion of the CAG triplet that will produce a series of involuntary movements, called "choreic", as well as neuronal loss that will progress to cognitive impairment, and the death of the patient without access to a curative treatment. This deterioration, added to the loss of the patient's functional capacity, and the development of swallowing problems that will affect their nutritional intake; will lead to a decrease in the quality of life, as well as that of their caregivers, due to the burden of care they have to carry out. In this way, one of the main nursing interventions will be to delay this progressive decrease in the functionality of the patient, in addition to managing the different symptoms of the disease to reduce their impact on the quality of life of the people involved.