Edición genómica en ratón basada en la electroporación de CRISPR/Cas9 en cigotos. Aplicación al estudio del síndrome de mano hendida

Abstract

RESUMEN: El descubrimiento de la tecnología CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) /Cas9 ha supuesto una revolución en el campo de la ingeniería genética. En este trabajo, hemos establecido una plataforma de edición genómica en el Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBBTEC) de Cantabria, basada en la electroporación del sistema CRISPR/Cas9 en cigotos de ratón para la generación de modelos animales. Con esto, ponemos al servicio de la comunidad un sistema para generar modelos animales para el estudio de diferentes enfermedades humanas, de una manera rápida, sencilla y económica. Además, gracias a la puesta a punto de esta técnica, hemos generado tres modelos animales para el estudio del síndrome de mano y pie hendido, poniendo de manifiesto el correcto funcionamiento de la misma.

ABSTRACT: Discovery of CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) /Cas9 has supposed a huge revolution on the genetic engineering field. We have established a genome editing platform in the Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBBTEC) that offers the scientific community the possibility of generating animal models of biomedical interest in an efficient, rapid, and accessible manner. The service is operative and has reached 100% efficiency in some of the latest models generated. According to the second objective of this dissertation we have generated three different animal models for the study of the Split hand-foot malformation (SHFM) by the electroporation of CRISPR/Cas9 y mouse zygotes proofing the successful establishment of the platform.