RESUMEN :
Introducción: El Síndrome de Turner (ST), descrito por Ullrich en 1930 y Henry Turner
en 1938, es una de las cromosomopatías sexuales más frecuentes, con una incidencia
del 1-1,5% de los embarazos, terminando la mayoría en abortos espontáneos (99%). Se
caracteriza por la ausencia parcial o total del cromosoma X o por anomalías
estructurales del mismo. Conlleva un fallo ovárico precoz, asociada baja talla y otras
manifestaciones fenotípicas con gran variabilidad interindividual.
Objetivos: Describir las características epidemiológicas y clínicas de individuos con ST
desde el momento de su diagnóstico, así como las complicaciones surgidas a lo largo de
su seguimiento.
Metodología: Estudio de cohorte retrospectivo de pacientes con ST en seguimiento
desde consultas tanto por parte del Servicio de Pediatría como del de Endocrinología
del del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) desde el año 1988-1989
hasta el 2020.
Resultados: Se empleó un registro de 99 sujetos, de los cuales 29 fueron nonatos, 43
mujeres nacidas vivas y el resto pacientes sin información suficiente. La edad media
actual fue de 37,7 años (rango 8-76) y edad media al diagnóstico prepuberal de 8,5 años,
mientras que, en los adultos de 30,4 años, con un seguimiento medio de 19,2 años.
Existe un predominio de patrones de cariotipo que consisten en mosaicismo o
alteraciones parciales de una parte de uno de los cromosomas X. El motivo de consulta
más frecuente fue la talla baja (63,6%). Recibieron tratamiento con hormona de
crecimiento el 50%, siendo la talla final media de 150,6 cm. Han presentado insuficiencia
ovárica precoz el 40,91%, recibiendo la mayoría tratamiento hormonal sustitutivo. Las
comorbilidades más frecuentes son patología ORL y osteopenia/osteoporosis. No
existen datos de fallecimiento dentro del estudio.
Conclusiones: La talla baja es el motivo más frecuente de consulta en pacientes con
síndrome de Turner. En la mayoría de los casos de pacientes vivas el cariotipo es
mosaico. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son talla baja y el fallo ovárico
precoz, siendo el tratamiento hormonal sustitutivo el más solicitado (72,7%). La
patología ORL predomina dentro las comorbilidades surgidas durante el seguimiento.
ABSTRACT :
Introduction: Turner syndrome (TS), described by Ullrich in 1930 and Henry Turner in
1938, is one of the most frequent sex chromosomopathies, with an incidence of 1-1.5%
of pregnancies, most of which end in miscarriage (99%). It is characterized by the partial
or total absence of the X chromosome or by its structural abnormalities. It involves,
premature ovarian failure associated with short stature and other phenotypic
manifestations with great interindividual variability.
Purpose: Describe the epidemiological and clinical characteristics of individuals with TS
from the time of diagnosis, as well as the complications arising during follow-up.
Methods: Retrospective cohort study of patients with TS being followed up by the
Pediatrics and Endocrinology Departments of the Hospital Universitario Marqués de
Valdecilla (HUMV) from 1988-1989 to 2020.
Results: A registry of 99 subjects was used, of which 29 were unborn, 43 were live-born
women and the rest were patients with insufficient information. The mean current age
was 37.7 years (range 8-76) and mean age at prepubertal diagnosis was 8.5 years, while
in adults it was 30.4 years, with a mean follow-up of 19.2 years. There is a predominance
of karyotype patterns consisting of mosaicism or partial alterations of a part of one of
the X chromosomes. The most frequent reason for consultation was short stature
(63.6%). Fifty percent were treated with growth hormone and the mean final height was
150.6 cm. Early ovarian failure occurred in 40.91% of the patients, most of whom
received hormone replacement therapy. The most frequent comorbidities were ENT
pathology and osteopenia/osteoporosis. There are no data on deaths in the study.
Conclusion: Short stature is the most frequent reason for consultation in patients with
Turner syndrome. In most cases of living patients the karyotype is mosaic. The most
frequent clinical manifestations are short stature and early ovarian failure, with
hormone replacement therapy being the most frequently requested (72.7%). ENT
pathology predominates among the comorbidities encountered during follow-up.
