RESUMEN :
La acil-CoA oxidasa 2 (ACOX2) participa en el acortamiento de la cadena lateral del
colesterol para generar ácidos biliares de 24 átomos de carbono (C24). Por tanto, el
déficit de esta enzima provoca la acumulación de los intermediarios C27, lo que puede
inducir hipertransaminasemia persistente.
Hasta ahora, se han descrito 6 casos de hipertransaminasemia asociada al déficit de
ACOX2, todos jóvenes menores de 17 años en la primera observación de la alteración
analítica.
Con el objetivo de conocer si esta patología puede ser más común de lo observado hasta
el momento, se llevó a cabo un estudio unicéntrico a partir de los datos de 3.718 sujetos
de entre 40 y 70 años residentes en Cantabria, obtenidos de Cohorte Cantabria.
Tras revisar los criterios de inclusión y exclusión establecidos para este estudio, 675
presentaron hipertransaminasemia idiopática. De ellos,se llevó a cabo el genotipado de
la mutación c.673C>T en 356 individuos.
Se encontró que la prevalencia de hipertransaminasemia en Cohorte Cantabria fue del
18,9% y que la frecuencia alélica de la mutación c.673C>T de ACOX2 fue del 1,7%, lo que
indica que se trata de un polimorfismo más frecuente de lo esperado y que es necesario
incluir el estudio dirigido de esta patología en la práctica clínica diaria, en aquellos casos
en los que se descarte las causas más comunes de hipertransaminasemia aislada y
persistente.
ABSTRACT :
Acyl-CoA oxidase 2 (ACOX2) is involved in the shortening of the cholesterol side chain to
generate bile acids of 24 carbon atoms (C24). Therefore, deficiency of this enzyme leads
to accumulation of C27 intermediates, which can induce persistent
hypertransaminasemia.
So far, 6 cases of hypertransaminasemia associated with ACOX2 deficiency have been
described, all of them young people under 17 years of age at the first observation of the
analytical alteration.
With the aim of finding out whether this pathology may be more common than has been
observed to date, a single-center study was carried out using data from 3,718 subjects
between 40 and 70 years of age residing in Cantabria, obtained from Cohorte Cantabria.
After reviewing the inclusion and exclusion criteria established for this study, 675
presented idiopathic hypertransaminasemia. Of these, genotyping of the c.673C>T
mutation was performed in 356 individuals.
It was found that the prevalence of hypertransaminasemia in Cohort Cantabria was
18.9% and that the allelic frequency of the c.673C>T mutation of ACOX2 was 1.7%, which
indicates that this is a more frequent polymorphism than expected and that it is
necessary to include the directed study of this pathology in daily clinical practice, in
those cases in which the most common causes of isolated and persistent
hypertransaminasemia are ruled out.
