El nucleolo y la patología nucleolar

Abstract

RESUMEN : El nucleolo es un subcompartimento nuclear conocido principalmente por su función altamente especializada en la biogénesis ribosomal, pero a esta función clásica se le han añadido otras gracias a la investigación y los avances tecnológicos de las últimas décadas. Este orgánulo multifuncional también se considera un reservorio de proteínas y regulador de su actividad ya que puede controlar su exportación; actúa como sensor de estrés celular a través de la vía NSP (del inglés nucleolar surveillance pathway); favorece la estabilidad genómica, actuando sobre heterocromatina perinucleolar, y juega un rol importante en el envejecimiento celular a través de la regulación de la síntesis de la telomerasa. La alteración de alguna de estas funciones nucleolares puede dar lugar a la aparición de patologías como son las ribosomopatías, el cáncer y trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Alzheimer, sobre la que se centrará la última parte de esta revisión dada su relevancia en términos de prevalencia y coste socioeconómico.

ABSTRACT : The nucleolus is a nuclear subcompartment known mainly for its highly specialized role in the ribosomal biogenesis. Nevertheless, the nucleolus is not restricted to this canonical function and other roles have been described thanks to the research and technological advances in recent decades. This multifunctional organelle works as protein reservoir that regulates its exportation and hence controls the activity of those proteins; it is also known as a cellular stress sensor due to its response through the NSP pathway (nucleolar surveillance pathway); favors genomic stability through perinucleolar heterochromatin modulation and plays an important role in cellular aging via telomerase synthesisregulation. The alteration of any of the nucleolar functions might cause the appearance of pathologies such as ribosomopathies, cancer and neurodegenerative disorders, such as Alzheimer's disease. Finally, last part of this revision is focused on the pathophysiology of the Alzheimer's disease for its relevance in terms of prevalence and socioeconomic cost.