RESUMEN :
El conocimiento de la biología molecular del cáncer, incluyendo las funciones y
alteraciones de genes reguladores de la proliferación y muerte celular, está impulsando
el descubrimiento de nuevos biomarcadores. Su análisis permite un diagnóstico más
preciso, así como el desarrollo de nuevas terapias dirigidas, que son la base de la
medicina personalizada. Este trabajo de revisión se centra en el estudio de CCDC6 y su
papel en cáncer. Coiled-coil domain containing 6 (CCDC6) es una proteína codificada por
el gen homónimo, que está localizada en el cromosoma 10. Está implicada en la
regulación del ciclo celular, la reparación del daño de ADN y el control de la apoptosis,
interactuando para ello con otras proteínas como ATM o CREB1. La proteína fue
originalmente descubierta fusionada con RET en pacientes con cáncer papilar de tiroides,
pero hoy en día se sabe que se fusiona con otras proteínas y que está implicada en otros
muchos tumores como los tumores no microcíticos de pulmón. Además, sus mutaciones
inducen quimiorresistencia al cisplatino y etopósido; y sensibilizan la célula a los
inhibidores de PARP, haciendo a CCDC6 un posible biomarcador para este tratamiento y
una nueva diana terapéutica sobre la que actuar.
ABSTRACT :
The knowledge of the molecular basis of cancer, including the functions and mutations
of regulator genes implicated in proliferation and apoptosis, is driving the discovery of
new biomarkers. Their analysis allows a more precise diagnosis and the development of
new targeted therapies, that are the basis of personalized medicine. This revision is
focused on CCDC6 and its role in cancer. Coiled-coil domain containing 6 (CCDC6) is a
protein encoded by a homonymous gene that is located in chromosome 10. It is involved
in cell cycle regulation, DNA damage repair and apoptosis, interacting with other
proteins such as ATM or CREB1. Originally, the protein was discovered as a partner in
fusion with RET in patients diagnosed with Papillary Thyroid Cancer but, nowadays, it is
known that it also fuses with other proteins and is implicated in other cancer such as
Non-Small Cell Lung Cancer. Besides, its mutations induce chemoresistance to cisplatin
and etoposide and sensitize the cell to PARP-inhibitors, making CCDC6 a suitable
biomarker for this treatment and a new therapeutic target to act on.
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