RESUMEN: La Epidermólisis Bullosa es una enfermedad genética de baja prevalencia que se caracteriza por la aparición de ampollas tanto a nivel dérmico como de mucosas desde el nacimiento. Son varios los signos y síntomas que presentan las personas con esta enfermedad, sin embargo, el dolor es uno de los síntomas más característicos por su permanencia diaria y grado de impacto en la calidad de vida. Su diagnóstico es complejo, por lo que aparte de realizar una entrevista previa con los padres y un buen examen clínico, se realizarán una serie de estudios genéticos y de laboratorio para verificarlo. Es una enfermedad cuyo único tratamiento existente es el control de los signos y síntomas. Por ello es de gran importancia el abordaje del dolor y la prevención de las lesiones cutáneas, así como el cuidado de estas. Los profesionales de enfermería son los encargados de realizar dichos cuidados y de enseñar a los cuidadores principales el manejo de los principales signos y síntomas. También son una fuente de apoyo emocional tanto para el paciente como para su entorno cercano, debido a que es una enfermedad que no solamente afecta a nivel físico, presentando también efectos psicosociales.
ABSTRACT: Epidermolysis Bullosa is a rare genetic disease of low prevalence characterized by the appearance of blisters on the skin and mucous membranas from birth. There are several signs and symtoms that people with this disease present, however, pain is one of the most characteristic symtoms due to its daily permanece and degree of impact on the quality of life. Its diagnosis is complex, so apart from carrying out a previous interview with the parents and a good clinical examination, a series of genetic and laboratory studies will be carried out to verify it. It is a disease whose only existing treatment is the control of signs and symptoms. For this reason, pain management and the prevention of skin lesions as well as their care, are of great importance. Nursing professionals are in charge of carrying out this care and of teaching main caregivers how manage the main signs and symptoms. They are also a source of emotional support for both, the patient and his or her close circle, since it is a disease that not only affects the physical level, but also presents psychosocial effects.
