Caracterización de los pacientes con diabetes monogénica tipo MODY diagnosticada o sospechada en Cantabria

Abstract

RESUMEN : La Diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) es una enfermedad monogénica poco frecuente caracterizada por hiperglucemia desde edades tempranas. Su diagnóstico genético se está sistematizando en los últimos años, pero hay un porcentaje de pacientes sin diagnóstico aún, y no existen muchos datos sobre la prevalencia de los distintos tipos. El objetivo del estudio fue, por un lado, conocer la prevalencia mínima de los pacientes con diabetes MODY en Cantabria y analizar las características clínicas de los distintos tipos. Metodología: Identificación de los pacientes usando la base de datos del laboratorio de genética molecular del HUMV, y los reportes de los clínicos que atienden a estos pacientes en el SCS, y descripción de sus características clínicas más relevantes. Se han identificado 49 pacientes MODY pertenecientes a 30 familias distintas (incluyéndose familias de 1 o más integrantes diagnosticados). Los tipos más frecuentes son MODY 2 (60% de las familias), MODY 3 (16,66%) y MODY 1 (16,66%). La clínica más habitual de cada tipo ha sido descrita y comparada con la de la literatura. Describimos por vez primera la prevalencia de diabetes MODY confirmada en Cantabria. Por el momento es menor que la estimada de forma general. La intención de este trabajo es servir como base para la identificación más exhaustiva posible de pacientes y familias y poder sistematizar e individualizar su atención médica consejo genético de la forma más adecuada.

ABSTRACT : MODY Diabetes (Maturity Onset Diabetes of the Young) is a rare monogenic disease characterized by hyperglycemia from an early age. Its genetic diagnosis is being systematized in recent years, but there is a percentage of patients that haven´t been diagnosed yet and there isn´t much data on the prevalence of the different types. The goal of the study was, on the one hand, to know the minimum prevalence of patients with MODY diabetes in Cantabria and to analyze the clinical characteristics of the different types. 5 Methodology: Identification of patients using the HUMV molecular genetics laboratory database, and the reports of the doctors who attend these patients in the SCS, and the description of their most relevant clinical characteristics. 49 MODY patients belonging to 30 different families (including families with 1 or more diagnosed members) have been identified. The most frequent types are GCK-MODY (60% of families), HNF1A-MODY (16,66%) and HNF4A-MODY (16,66%). The most common symptoms of each type have been described and compared with that in the literature. We describe for the first time the prevalence of MODY diabetes confirmed in Cantabria. It is less than the estimated in general at the moment. The intention of this work is to serve as a base for a most exhaustive identification possible of patients and families and to be able to systematize and individualize their medical care, genetic counseling in the most appropriate way.