Manifestaciones Clínicas y Susceptibilidad Genética de la Arteritis de Células Gigantes Extracraneal

Abstract

RESUMEN : La arteritis de células gigantes (ACG) es la vasculitis más común en adultos mayores de 50 años en los países occidentales. Además del patrón típico de afectación isquémica craneal, se ha descrito recientemente un patrón de afectación de grandes vasos extracraneales, la ACG extracraneal. Los pacientes con este patrón presentan sintomatología diferente a la descrita para el diagnóstico de la ACG típica craneal: afecta a pacientes más jóvenes y suele caracterizarse por una clínica inespecífica como síndrome constitucional, fiebre, o polimialgia reumática (PMR) atípica refractaria al tratamiento con glucocorticoides. Debido a su clínica inespecífica, la ACG extracraneal suele estar infradiagnosticada, por lo que su incidencia y prevalencia son desconocidas. En este estudio hemos identificado 70 pacientes (48 mujeres/22 hombres; edad media 63,9 ± 9,8 años) con ACG extracraneal diagnosticados desde Enero de 2012 a Marzo de 2021 en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV). La incidencia anual media para el área sanitaria del HUMV es de 9,2 [IC95%: 7,08-11,32] casos por cada 100.000 personas mayores de 50 años. La PMR refractaria fue el síntoma más frecuente. Esta cohorte de pacientes formó parte de un estudio multicéntrico que tenía como objetivo el estudio de la susceptibilidad genética de la ACG extracraneal en el que se ha observado que tanto la ACG craneal como la ACG extracraneal se asocia con HLADRB1*0401 y HLA-B*15:01.

ABSTRACT : Giant cell arteritis is the most common vasculitis in patients over 50 years old in Western countries. In addition to the typical pattern of cranial ischemic manifestations, an extra cranial large vessel pattern of GCA, LVV-GCA, has been recently described. Patients with this pattern show different symptoms than those with the typical GCA cranial phenotype: they are usually younger and present with unspecific manifestations such as constitutional syndrome, fever, or atypical PMR refractory to glucocorticoid therapy. Due to its non-specific symptoms, it is usually under-diagnosed, and its incidence and prevalence remains unknown. In the present study we identified 70 patients (48 women/22 men, mean age 63,9 ± 9,8 years) diagnosed with LVV-GCA at Marquis of Valdecilla University Hospital between January 2012 and March 2021. The incidence of LVV-GCA was 9,2 per 100.000 population aged 50 years and older (95% confidence interval: 7,08-11,32). Atypical refractory PMR was the most common clinical manifestation. This cohort of patients was part of a multicentric study that studied the genetic susceptibility in LVV-GCA. The presence of both HLA-DRB1*0401 y HLA-B*15:01 increases the susceptibility to cranial and LVV-GCA.