Medicina personalizada y enfermedades raras : haploinsuficiencia del transportador neuronal de aminoácidos SLC6A15 en un paciente pediátrico con trastorno de la conducta

Abstract

El desarrollo tecnológico en Genética y su uso en la práctica clínica médica ha permitido la detección de variaciones en el número de copias cuyo significado clínico es a veces ambiguo. Estos avances, no obstante, han ofrecido nuevas perspectivas a la fisiopatología de la depresión que aún es incierta. En este estudio presentamos el caso de un paciente pediátrico con una microdeleción 12q21.31q21.32, así pues con una haploinsuficiencia de SLC6A15, que padece un trastorno del ánimo con una pobre respuesta al tratamiento antidepresivo convencional pero que respondió satisfactoriamente a la suplementación con triptófano. Nuestro objetivo no es únicamente describir dicho caso clínico, sino también analizar la evidencia en torno a los suplementos nutricionales en los trastornos depresivos y evaluar la respuesta terapéutica de nuestro paciente a dichos suplementos usando una herramienta psicométrica, la entrevista clínica y variables conductuales y biológicas, antes y después de retirar el suplemento. Concluimos que el significado clínico de dicha variación en el número de copias es patológico y que la suplementación con triptófano supuso el alivio sintomático de nuestro paciente, ofreciendo así una nueva posibilidad para el manejo terapéutico de los pacientes que presenten este síndrome por microdeleción.

Technological development in Genetics and its use in clinical medicine allows to detect copy number variations whose clinical significance may be uncertain. This advances gave new insights to depression pathophysiology, which still remains unclear. Here we present the case of a pediatric patient with a microdeletion 12q21.31q21.32, thus with a haploinsufficiency of SLC6A15, who documents a mood disorder with a poor response to conventional antidepressants but satisfactorily modulated with tryptophan supplements. Our aim is not only to describe a case report, but also to review the evidence of nutritional supplements in depression and evaluate the therapeutical response of our patient to those supplements, using a psychometric tool, clinical interview and behavioural-biological variables, before and after withdrawing the supplementation. We concluded that the clinical significance of this copy number variation is pathogenical and that supplementation with tryptophan led to the relief of the depressive symptomatology of our patient, offering a new possible way to therapeutically manage patients with this microdelation syndrome.