Cilio primario y ciliopatías

Abstract

RESUMEN : El cilio primario es una estructura celular que durante muchos años se consideró como un vestigio sin relevancia. Con el paso de los años, se han descubierto diversas funciones celulares de las cuales este orgánulo microtubular es participe. Existen múltiples tipos de cilios en el organismo, siendo el cilio primario uno de los grandes desconocidos. Por ello, en esta revisión bibliográfica se resumen los tipos de cilios, para luego describir en detalle el cilio primario en la salud y la enfermedad. Con la aparición de nuevas enfermedades hereditarias, de mayor a menor gravedad, se han propuesto numerosas teorías que correlacionen las alteraciones de estructuras proteicas ciliares con el origen de dichas enfermedades. Así es que, a pesar del gran avance que se está llevando a cabo para intentar relacionar alteraciones genéticas causantes de enfermedades con un fenotipo claro, todavía quedan muchas cuestiones por resolver. En este Trabajo Fin de Grado se expone de una manera sencilla y breve, los progresos en relación al cilio primario y algunas de sus patologías asociadas como el Síndrome de riñón poliquístico o el Síndrome de Joubert. También se explicará brevemente la interacción entre el virus responsable de la COVID-19 y los cilios.

ABSTRACT : The primary cilium is a cellular structure that for many years was considered irrelevant. Nevertheless, the functionality of this microtubular organelle has been revisited since it is involved in several cellular mechanisms. There are multiple types of cilia, being the primary cilia the great unknown. Therefore, this bibliographical assay describes the different types of this organelles to help the understanding of the primary cilium in the health and disease. New emerging genetic diseases have been described, which some of them have been proved to be lethal. This has made scientists carry out some theories that could bind together defects in ciliary protein structures and the origin of the diseases. Although there is a great progresstrying to understand the genetic and phenotypic characteristics of ciliopathies, it is still a conundrum. In this Final Project I am going to try to describe readily the developments within the primary cilia and its pathologies, like Polycystic kidney disease or Joubert Syndrome. The interaction between the virus responsible of COVID-19 and cilia will also be briefly explained.