La secuenciación de nueva generación (next generation sequencing o NGS) es una técnica molecular de reciente implantación en la práctica clínica diaria capaz de detectar alteraciones moleculares en los tejidos analizados. Su aplicación en Oncología ha supuesto una auténtica revolución en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes ya que permite identificar dianas moleculares accionables y el cambio de tratamientos quimioterápicos convencionales al uso de terapias dirigidas contra las mutaciones genéticas detectadas, cambiando así el paradigma del tratamiento y el pronóstico de los pacientes. El uso de NGS, pese a no estar aún extendido en el sistema sanitario debido a la complejidad y coste de la técnica, va adquiriendo cada día mayor relevancia en el desarrollo de terapias dirigidas y la medicina de precisión. Como muestra de ello, cada año progresa el número de medicamentos dirigidos contra dianas moleculares concretas, demostrándose así el interés por individualizar el tratamiento para cada paciente en función de los hallazgos encontrados en las pruebas diagnósticas. Por este motivo, el potencial de la NGS en muy amplio y es previsible que esta técnica acabe por extenderse e implementarse en el arsenal diagnóstico médico del que se dispone hoy en día.
Next generation sequencing (NGS) is a molecular technique capable to detect molecular
alterations in the analyzed samples. It has been recently introduced in the daily clinical
practice and its use in Oncology has meant a big revolution in the diagnosis and
treatment of patients, thanks to the identification of molecular targets and the shift
from conventional chemotherapy to directed therapies against the altered molecular
mutations, improving our patient´s prognosis.
The cost and the technical difficulties of NGS has meant that this technique has not been
spread in the National Healthcare System yet. However, its relevance is increasing
nowadays because it allows the development of targeted therapies and precision
medicine. As an example of this reality, the number of targeted drugs is against
molecular alterations is increasing every year, showing the interest to individualize the
treatment for each patient depending on their detected molecular mutations.
Therefore, the potential of NGS is wide and it is foreseeable that this technique will be
included in the daily and conventional diagnostic tools.
