Rendimiento diagnóstico del estudio genético en la Miocardiopatía Hipertrófica en Cantabria

Abstract

ABSTRACT : BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy is the most frequent inheritable heart disease, affecting 1 in 500 people. The inheritance pattern is autosomal dominant, and it is caused by mutations in sarcomere protein genes, which induce ventricular hypertrophy that cannot be explained by loading conditions. Its way of manifestation is widely diverse, from asymptomatic patients to patients suffering from sudden cardiac death. The role of genetics is becoming increasingly important in studying the variants involved, their prognosis, and their role in family screening.

OBJECTIVES: making a review about HCM and studying the yield of the genetic test in HCM population in Cantabria. MATERIALS AND METHODS: creation of a data base with clinical, imaging and genetic information of HCM proband cases in Cantabria who underwent a genetic test between January 2018 and January 2020, RESULTS: 140 patients were included (60.71% were men; mean age was 61.33 ±1.25 years). 33 (23.57%) patients had positive test, 19 (13.57%) had VUS test and 88 studies (62.86%) were negative. The most frequent pathogenic variants were MYBPC3 (42.42%) and MYH7 (39.39%). DISCUSSION AND CONCLUSION: the yield of genetic test was lower than the prevalence of pathogenic variants described in literature (23.57% versus about 60%). There were no data enough to assess definitive conclusions.

RESUMEN : INTRODUCCIÓN: La miocardiopatía hipertrófica es la cardiopatía hereditaria más frecuente, afectando a 1 de cada 500 personas. Está producida por mutaciones en los genes sarcoméricos que se heredan de manera autosómica dominante, produciendo hipertrofia ventricular no explicable por otras causas, pudiendo no producir síntomas o incluso producir muerte súbita cardiaca. El estudio genético está cobrando cada vez más importancia a la hora de identificar las variantes, su pronóstico y su papel en el cribado familiar.

OBJETIVOS: hacer una revisión de la literatura sobre MCH y estudiar la rentabilidad del restudio genético de la enfermedad en Cantabria.

MATERIALES Y MÉTODOS: creación de una base de datos con las características clínicas, radiológicas y genéticas de los casos índice de Cantabria a los que se les realizó el estudio genético entre enero de 2018 y enero de 2020.

RESULTADOS: se incluyeron 140 casos índice (60.71% eran hombres; la media de edad fue 61.33 ±1.25 años). 33 (23.57%) estudios fueron positivos, 19 (13.57%) tuvieron un resultado con significado incierto y 88 (62.86%) fueron negativos.

DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: la rentabilidad del estudio genético encontrando variantes patogénicas fue menor que en la literatura (23.57% frente a 60%). No hubo datos suficientes para extraer conclusiones definitivas.