Personalized medicine and rare diseases : Steroid-resistant nephrotic síndrome successfully controlled with Aspirin and angiotensin-converting enzyme inhibitors in a pediatric patient with XPO5 mutation

Abstract

RESUMEN : La medicina personalizada es una nueva manera de tratar y prevenir enfermedades. Este tipo de medicina tiene en cuenta factores que hasta ahora no se consideraban fundamentales para un correcto diagnóstico y tratamiento, como la variabilidad genética, el estilo de vida o el medio ambiente. El presente Trabajo Fin de Grado explora este concepto a través de la descripción del caso de una paciente de 17 años con un síndrome extremadamente raro causado por una mutación genética escasamente descrita. Tras un estudio genético exhaustivo, se objetiva una mutación en el gen XPO5; gen fundamental para un correcto desarrollo glomerular, pudiendo explicar así la aparición del síndrome nefrótico resistente a esteroides de la paciente.

Tras un seguimiento clínico de 15 años, y diversos tratamientos diferentes, se ha conseguido la correcta estabilización de la paciente, logrando no solamente disminuir la proteinuria, sino adecuando su tratamiento a otros factores con posibles repercusiones en distintas etapas vitales, como un posible embarazo. La relación entre esta mutación y el síndrome no había sido descrita nunca anteriormente. Este trabajo no es solo la descripción de un caso clínico extremadamente raro, sino una iniciación a la investigación y a la publicación de artículos científicos.

ABSTRACT : Personalized medicine is a new approach for disease treatment and prevention. This kind of medicine takes into account various factors that have not been traditionally considered to be fundamental for a successful diagnosis and treatment, such as gene variability, lifestyle and environment. The following Final Project explores this concept by describing the case of a 17-year-old woman, with an extremely rare syndrome caused by an exceptionally described genetic mutation. After an exhaustive genetic study, a mutation in XPO5 gene was discovered, being this gene fundamental for a satisfactory glomerular development, explaining the steroid-resistant nephrotic syndrome that she presents.

After a long 15 year follow up, and a few different treatments, the patient is currently stable, with a significant reduction in proteinuria levels, as well as a satisfactory and safe treatment for all possible stages of development, for example a possible pregnancy. The link between the mutation and the syndrome she presents has never been described before. This Final Project is not only a description of an exceptionally rare clinical case, but an initiation to the processes of investigating and publishing scientific articles.