La atrofia multisistémica: aspectos patogénicos y caracterización de una serie de pacientes

Abstract

RESUMEN : Introducción: La atrofia multisistémica es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada clínicamente por la combinación de parkinsonismo, alteración cerebelosa, disautonomía y piramidalismo. Su diagnóstico es clínico y se apoya en las pruebas de neuroimagen. Las terapias existentes son meramente sintomáticas. Existe un fenotipo parkinsoniano (AMS-P) y otro cerebeloso (AMS-C), y son escasos los estudios que comparan el curso clínico de ambos. Objetivos: Describir y comparar las características demográficas, fenotípicas y el curso clínico de una serie de pacientes con AMS-P y AMS-C. Materiales y métodos: La selección de los pacientes se realizó a través de tres fuentes: i) archivo del laboratorio de neurogenética del HUMV; ii) registro de actividad de la consulta monográfica de ataxias (CSUR) del HUMV y iii) archivo de pacientes ingresados en el HUMV (Servicio de documentación). Resultados: Se han identificado 34 pacientes. La edad media de inicio de los síntomas fue de 62 años y la supervivencia de 7,5 años, sin diferencias entre fenotipos. Dos terceras partes eran AMS-P. Las manifestaciones clínicas fueron similares entre ambos fenotipos, salvo el parkinsonismo o la ataxia. Los hallazgos de la RMN no siempre se correlacionaron con el fenotipo clínico. La mayoría de los pacientes con AMS recibieron tratamiento con levodopa, pero solo uno de cada cinco experimentó un claro beneficio. El tiempo medio hasta la primera caída fue de 3 años, hasta la silla de ruedas de 5 años y hasta la PEG de 8 años. Uno de cada cuatro pacientes precisó PEG. Conclusiones: El curso clínico, la supervivencia y el pronóstico son similares en ambas formas de AMS. La presencia dominante de ataxia en la AMS-C y parkinsonismo en la AMS-P son los únicos aspectos diferenciadores del fenotipo, así como la frecuencia de aparición de signos de atrofia infratentorial o estriatal en las pruebas de neuroimagen.

ABSTRACT : Introduction: Multiple system atrophy is a neurodegenerative disease clinically characterized by the combination of parkinsonism, cerebellar alteration, dysautonomia and pyramidalism. Its diagnosis is clinical, and is supported by neuroimaging studies. Existing therapies are merely symptomatic. There is a parkinsonian phenotype (MSA-P) and a cerebellar phenotype (MSA-C), and there are few studies comparing the clinical course of both. Objectives: To describe and compare the demographic, phenotypic and clinical course characteristics of a number of patients with MSA-P and MSA-C. Materials and methods: Patients were selected through three sources: i) archive of the HUMV neurogenetics laboratory; ii) record of the activity of the outpatient ataxia clinic (CSUR) of the HUMV; and iii) archive of patients admitted to the HUMV (Documentation Service). Results: Thirty-four patients were identified. The mean age of symptom onset was 62 years and survival 7.5 years, without differences between phenotypes. Two thirds were MSA-P. Clinical manifestations were similar between both phenotypes except for parkinsonism or ataxia. MRI findings did not always correlate with clinical phenotype. Most patients with MSA were treated with levodopa, but only one in five experienced a clear benefit. The average time to first fall was 3 years, to wheelchair 5 years, and to PEG tube 8 years. One in four patients required PEG tube. Conclusions: The clinical course, survival and prognosis are similar in both forms of MSA. The dominant presence of ataxia in MSA-C and parkinsonism in MSA-P are the only differentiating aspects of the phenotype, as well as the frequency of appearance of signs of infratentorial or striatal atrophy in neuroimaging studies.