Terapia génica para el tratamiento de las retinopatías

Abstract

RESUMEN : Las retinopatías son un amplio grupo de patologías no inflamatorias que producen alteraciones en la retina, la capa interna de la envoltura ocular responsable de la transducción de la señal luminosa desde el ojo hasta el cerebro. Dependiendo de la etiología de la enfermedad pueden clasificarse en distintos grupos. En este trabajo se ahondará en el grupo de las retinopatías de causa genética, es decir, en las retinopatías hereditarias, y más concretamente en su novedoso tratamiento mediante terapia génica. La terapia génica ha sido un campo ampliamente estudiado desde su desarrollo en los años 80 y cuya investigación se encuentra actualmente muy en boga para tratar múltiples enfermedades que afectan al ser humano. El principio en el que se basa esta técnica es en la sustitución o modificación del gen mutado causante de la enfermedad a través de técnicas genéticas y moleculares. Dentro del campo de la terapia génica los primeros ensayos con transducción a células fotorreceptoras se llevaron a cabo en 2001 en modelos animales y más tarde, en 2009, en humanos. La principal vía de abordaje de esta terapia en el ojo es la inyección de vectores capaces de transducir el material genético defectivo en el huésped directamente sobre las células fotorreceptoras de la retina. En la actualidad ya se ha comercializado el primer medicamento basado en esta técnica, Luxturna (Spark Thereapeutics), que contienen virus asociados a adenovirus portadores del gen RPE65 para tratar la Amaurosis congénita de Leber tipo 2. Otras muchas patologías que afectan a la retina están siendo investigadas y se convertirán en dianas terapéuticas para la terapia génica en seres humanos

ABSTRACT : Retinopathies are a wide group of non-inflammatory diseases that cause alterations in the retina, which is the inner layer of the eye cover and responsible for the transduction of the light signal from the eye to the brain. Depending on its cause, retinopathies can be classified in different groups. This work is focused in the ones caused by genetics, the hereditary retinopathies and more precisely into its treatment with the new gene therapy techniques. Gene therapy has been a widespread field of study from its origin in the 80s and still is a very important field of investigation for the treatment of multiple human diseases. The principle in which this therapy is sustained is the substitution or modification of the defective gene through genetic and molecular techniques. Within the field of the gene therapy the first studies date from 2001 in animal models and 2009 in humans. The main approach of this therapy in the eye consists in the injection of vectors capable of transducing the desired genetic material into the retinal cells. Nowadays there is already one medicine in the market based on this technique, Luxturna (Spark Therapeutics), which contains adeno-associated viruses carrying RPE65 gene to treat type 2 Leber’s congenital amaurosis. Even more different diseases affecting the retina are being investigated and would become therapeutic targets for gene therapy in humans in a near future.