Newborn screening for metabolic disorders in Spain and worldwide

Abstract

Newborn screening programs are key players in a country?s public health strategies, preventing the burden of care associated with the screened disorders. Its importance has dramatically intensified in recent years due to the increasing number of disorders that fulfil criteria for screening. Since the 1960s, many countries implemented newborn screening programs that are now, at least in developed countries, universal, well established, and with excellent results. Nevertheless, much work is still to be done, mainly in developing countries of Africa, Asia, and South America. In some European countries, including Spain, uniformity of screening panels between different regions is still a challenge, being a source of health inequalities between citizens. The authors will present the current status of newborn screening programs in Spain and integrate it into the current European and world scenario.

Los programas de cribado neonatal (PCN) son clave en las estrategias de salud pública de una región determinada, establecidas para prevenir los daños asociados a las patologías cribadas. Su importancia se ha intensificado sustancialmente en los últimos años debido al creciente número de trastornos en los que diferentes organismos de evaluación han demostrado el beneficio de su detección temprana para el recién nacido. Desde los años 60-70 del siglo pasado, muchas regiones implementaron de PNC que hoy en día, al menos en los países desarrollados, son universales, bien establecidos y con excelentes resultados. Sin embargo, aún queda mucho por hacer, principalmente en países en vías de desarrollo de África, Asia y América del Sur. En algunos países europeos, incluida España, una mayor uniformidad entre los paneles de cribado de las diferentes regiones continúa siendo un reto, pues conduce a desigualdades en materia de salud. Los autores presentan el estado actual de los PCN en España y lo contextualizan en el escenario real europeo y mundial.