Marcadores anatomopatológicos de riesgo en las anexectomías profilácticas realizadas en el HUMV en el período 2013-2018

Abstract

RESUMEN: INTRODUCCIÓN. La prevención del cáncer de ovario es un objetivo de salud pública. El epitelio de la trompa de Falopio parece ser el origen del carcinoma seroso de alto grado de ovario, por lo que la salpingo-ooforectomía profiláctica (SOP) se ha propuesto como una medida preventiva eficaz en mujeres portadoras de una mutación germinal en BRCA. OBJETIVOS. Analizar los hallazgos anatomopatológicos de las trompas de Falopio en mujeres de alto riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario y correlacionar estos hallazgos con las mutaciones germinales BRCA1 y BRCA2. MATERIAL Y MÉTODOS. Se han estudiado 51 mujeres con alto riesgo familiar de cáncer de mama y ovario sometidas a una SOP en el período 2013-2018 en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV). RESULTADOS. En nuestra serie, el 70,6% eran portadoras de una mutación BRCA1/2 y el 17,6% de una mutación BRCA no informativa. El 44% de las mutaciones BRCA1 presentaban sobreexpresión de p53. El 89% de las BRCA2 no mostró lesiones histológicas. Encontramos una asociación significativa entre la sobreexpresión de p53 y el estudio BRCA no informativo. CONCLUSIÓN. Se debe recomendar la realización de una SOP en mujeres menores de 50 años portadoras de una mutación BRCA1 y en aquellas con alto riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario, pero con estudio BRCA no informativo.

ABSTRACT: INTRODUCTION. The prevention of ovarian cancer is a public health objective. The fallopian tube epithelium seems to be the origin of high-grade ovarian serous carcinoma, so risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) has been proposed as an effective preventive measure in women carriers of a BRCA germline mutation. OBJECTIVES. To analyze the anatomopathological findings of the fallopian tubes in women at high risk of hereditary breast and ovarian cancer and to correlate these findings with the BRCA1 and BRCA2 germline mutations. MATERIAL AND METHODS. We studied 51 women with high family risk of breast and ovarian cancer undergoing an SOP since 2013 to 2018 at the Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV). RESULTS: 70.6% were carriers of a BRCA1/2 mutation and 17.6% of a non-informative BRCA mutation. 44% of BRCA1 mutations presents overexpression of p53. 89% of the BRCA2 did not show histological lesions. We found a significant association between overexpression of p53 and the non-informative BRCA study. CONCLUSION. SOP should be recommended in women under 50 years old carrying a BRCA1 mutation and in those with a high risk of hereditary breast and ovarian cancer, but with a non-informative BRCA study.