Posible valor pronóstico de la presencia de mutación de BRAF en melanoma maligno

Abstract

RESUMEN: Una gran cantidad de neoplasias se han relacionado con mutaciones genéticas que llevan a la alteración del ciclo celular. En los melanomas, la mutación en el gen BRAF hace que la vía de las MAPK esté sobreactivada, generando así, un crecimiento en las células melanocíticas. Esta razón, ha llevado al diseño de este estudio retrospectivo en pacientes diagnosticados de melanoma, en los cuales se ha analizado el estado de BRAF, determinando su frecuencia, su repercusión clínica y las características anatomopatológicas. De los 31 pacientes incluidos 12 (38,7%) presentaban la mutación en BRAF y 19 (61,3%) no la presentaban. Los pacientes BRAF mutados eran diagnosticados a una edad más temprana (56 años), mientras que los no mutados a una mayor (62 años). No se apreciaron diferencias significativas en la supervivencia global desde diagnóstico del tumor primario p=0,803. Los BRAF mutados la mediana fue de 52 meses y en lo no mutados de 53. Respecto a la supervivencia desde el diagnóstico de enfermedad metastásica tampoco fue significativa p= 0,608. Los pacientes con melanomas metastásico portadores de mutación del gen BRAF tenían una mediana de 77 mientras que en los melanomas metastásicos sin la mutación en BRAF la mediana fue de 31. Se relacionó BRAF con una tendencia mayor índice mitótico p=0,056 sin ser significativo. Así pues, podemos concluir que presentar BRAF mutado no implica mayor supervivencia. Aún así debido al tamaño muestral bajo, estos datos hay mirarlos con precaución.

ABSTRACT: A large number of neoplasms have been linked to genetic mutations that lead to the alteration of the cell cycle. In melanomas, the mutation in the BRAF gene causes the MAPK pathway to be overactivated, thus generating growth in the melanocytic cells. This reason has led to the design of this retrospective study in patients diagnosed with melanoma, in which the BRAF status has been analyzed, determining its frequency, its clinical repercussion and the anatomopathological characteristics. Of the 31 patients included, 12 (38.7%) presented the mutation in BRAF and 19 (61.3%) did not present it. The mutated BRAF patients were diagnosed at an earlier age (56 years), while the non-mutated patients were diagnosed at an older age (62 years). There were no significant differences in overall survival since diagnosis of the primary tumor p = 0.803. The BRAF mutated median was 52 months and in the non-mutated 53. Regarding survival from the diagnosis of metastatic disease, it was also not significant p = 0.608. Patients with metastatic melanomas carrying the BRAF mutation had a median of 77, whereas in metastatic melanomas without the BRAF mutation, the median was 31. BRAF was associated with a higher mitotic index tendency p = 0.056 without being significant. To sum up, we can conclude that presenting mutated BRAF does not imply higher survival. Even so, due to the low sample size, these data must be viewed with caution.